Histidinemia - örökletes anyagcserezavar
Mi a hisztidinémia?
Histidinemia ritka örökletes anyagcserezavar, amelyet enzimhiány jellemez hisztidáz, ami a hisztidin aminosav metabolizmusához szükséges. Ez a hisztidin megnövekedett koncentrációjához vezet a vérben. A felesleges hisztidin a vizelettel ürül. A hisztidinémiában szenvedő emberek többségének nincsenek észrevehető tünetei. A hisztidinémia autoszomális recesszív öröklődési mintázatban öröklődik.
Melyek a hisztidinémia tünetei?
A hisztidinémia tekinthető jóindulatú állapot, azonban egyes betegeknél klinikai tünetekről számoltak be. Javasoljuk, hogy a hisztidinémia kockázati tényező lehet a központi idegrendszeri problémák kialakulásában, és ezek a problémák csak olyan kedvezőtlen körülmények között alakulhatnak ki, mint a perinatális sérülés (a születés előtti és utáni időszakban - a terhesség 28. hetétől 7 napig). a születés után).
A hisztidinémiában szenvedőknél a vérben megemelkedik a hisztidin aminosav szintje, a vizeletben pedig túlzott mennyiségű hisztidin, imidazol-pironsav és az imidazol anyagcseréjének egyéb termékei. A legtöbb hisztidinémiában szenvedő ember igen alkalmazkodni a túlzott hisztidin jelenlétében a vérben, és nem tapasztalnak káros hatásokat.