Hirschsprung-betegség mcb Q43
A Hirschsprung-kór veleszületett betegség, amelyben a vastagbél egy részének vagy egészének nincs normális beidegződése, és nem tud megfelelően működni. A hiba 5000 újszülöttből 1 gyakorisággal fordul elő, és gyakrabban érinti a férfiakat.
Először Hirschsprung-kór 1691-ben írták le. Az állapot Harald Hirschsprung dán gyermekorvosról kapta a nevét, aki két csecsemőt írt le, akik 1888-ban haltak meg a betegségben.
A Hirschsprung-betegség eredetének legjobban elfogadott elmélete az idegi csövekből származó területek koponya-migrációs hibája, amely a terhesség 12. hetében jelentkezik. Az újszülött ganglionsejt-differenciálódásának és a bélben a ganglionsejtek gyorsabb megsemmisülésének hibái szintén hozzájárulhatnak ehhez a rendellenességhez.
Az első publikáció egy fontos genetikai felfedezésről Hirschsprung-kór Martucciello Giuseppe és 1992 óta munkatársa. A szerzők egy olyan esetet írtak le, amelynek teljes vastagbél aganglionosisában 46, XX, del 10 (q11,21 q21,2) kariotípus társult. A Hirschsprung-kór fő génjét a 10. kromoszómán azonosították.
A normális méhen belüli fejlődés során az idegcsőből származó sejtek a vastagbélbe vándorolnak, ideghálózatot képezve, az úgynevezett Auerbach-fonatnak. Hirschsprung-kórban a migráció nem teljes, a vastagbél egy részét pedig megfosztják a tevékenységét szabályozó beidegzéstől. A vastagbél érintett része nem képes összehúzódni és mozgatni a tartalmat, ami akadályt okozhat. Az érintett egyének többségében a rendellenesség a vastagbél disztális részeit érinti. Ritka esetekben a belek nagy része, 5% -ában pedig a teljes vastagbél érintett. A gyomor és a nyelőcső is érintett lehet. A Hirschsprung-kórt néha veleszületett agangliosis megacolonnak is nevezik.