Hipotenziót okozó karnitinhiány gyermekeknél Tünet

Hipotenziót okozó karnitin-hiány gyermekeknél: ez olyan állapot, amelyet korai gyermekkorban az izomtónus csökkenése jellemez, a karnitin aminosav elégtelen bevitele miatt. A karnitinhiány izomgyengeséghez és fejletlenséghez, hipoketotikus hipoglikémiához, kardiomegáliához, kardiomiopátiához, súlyos agyi diszfunkcióhoz (encephalopathia), zavartsághoz, hányáshoz vezethet. A betegség által érintett egyéneknél fennáll a szívelégtelenség, a májproblémák, a kóma és a hirtelen halál veszélye.

tünet

A karnitin vagy az L-karnitin egy aminosav, amely a májban és a vesékben termelődik, és táplálék útján kerül a szervezetbe (főleg vörös húsban, tejben). Fontos aminosav a zsírsav-anyagcserében. Az elsődleges karnitinhiány előfordulása körülbelül 1: 100 000 újszülött. Az elsődleges karnitinhiány oka az SLC22A5 gén mutációja. A feltételt autoszomális recesszív modell örökli.