Hipopituitarizmus és hipoglikémia gyermekeknél Gyakorlati gyermekgyógyászat
K. Kazakova
SBALDB Endokrinológiai és Klinikai Genetikai Klinika Endokrinológiai Osztálya “Prof. Ivan Mitev ”, MU - Szófia
Hipopituitarizmus
A hipopituitarizmus a betegségek heterogén csoportja, és annak oka az agyalapi mirigy elülső és/vagy hátsó részének szekréciójának többszörös vagy részleges zavarai, amelyek az agyalapi mirigy sejtjeinek fejlődésében vagy a hipotalamusz működésében fellépő genetikai hibákból származnak. A hipotalamusz-hipofízis tengelye vagy az infundibularis elváltozások területén szerzett betegségek, a hipotalamusz kontrolljának későbbi megsértésével az agyalapi mirigyen a betegség klinikai megnyilvánulásához vezetnek (1. ábra).
A HESX1, PROP1, PITX1 és PITX2, LHX3 és LHX4 transzkripciós faktorok génhibái megzavarják a szomatotrófok, laktotrófok, tirotrófok és gonadotrófok normális differenciálódását. Ennek eredményeként az agyalapi mirigy elégtelenség a többszörös vagy elszigetelt hiány klinikai megnyilvánulásával jelentkezik.
A veleszületett multihormonális hiány általában az agyalapi mirigy elülső és az ektópiás hátsó hipofízis hypoplaasiajához kapcsolódik.
A HESX1 mutációja leggyakrabban a szepto-optikus diszpláziával társul, és a látóideg hypoplasia, a középvonal hibája és a hipofízis hypoplasia hármasa jellemzi a panhypopituitarismust.
A PIT1 (Pou1F1) transzkripciós faktor hibája autoszomális recesszív betegség, és klinikailag multihormonális hiányban nyilvánul meg.
A PROPt1 transzkripciós faktor rendellenességei kombinálódnak multihormonális deficittel, beleértve az ACTH-t.
A hipotalamusz-hipofízis régió daganatai leggyakrabban supraselaris lokalizációval rendelkeznek, klinikailag nem jelentkeznek agyalapi mirigy elégtelenségével és a megnövekedett koponyaűri nyomás jeleivel.
A klinikai megnyilvánulás a hormonális hiánytól függ: a leggyakoribb a GH, a TSH szekréciójának károsodása, ritkábban a hipogonadizmus és az ACTH-hiány. A gyermekek normális testsúlyú és magasságúak. Fokozatosan a klinikát indirekt hiperbilirubinémia, hipoglikémia, kriptorchidizmus és mikropénisz egészíti ki fiúkban, arányos retardáció, lassú növekedés és fogérés, átlátszó, vékony bőr, fejletlen izmok, akromicria és késleltetett pubertás. TSH-hiány esetén a növekedés retardációja és a csontok érése súlyosbodik, és késleltetett reflexek figyelhetők meg. Az ACTH-elégtelenség a krónikus mellékvese-elégtelenség klinikájában nyilvánul meg. Az antidiuretikus hormon károsodott szekréciójával járó polydipso-poliurikus szindróma ritkábban fordul elő.