Hemolitikus anaemia - típusok

anaemia

  • 1. Milyen hemolitikus vérszegénységek vannak az intra-eritrocita hibák következtében?
  • 2. Mi az örökletes szferocitózis?
  • 3. Mi a sarlósejtes vérszegénység?
  • 4. Mik azok a thalassemiák?
  • 5. Mi a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány?

2. Mi az örökletes szferocitózis?

Ez örökletes betegség domináns típusú örökléssel, amelyet a vörösvértest tipikus alakja és szerkezete jellemez. Ez az eritrocita membránt alkotó fehérje molekulák némelyikének hibája. Ennek eredményeként az alakja kettős konkáv tárcsáról kerek, gömb alakú sejtre változik (innen a betegség neve). Ez az eritrocita funkcionális képességének megváltozásához vezet, akadályozza annak keringését a testben, és a lép sejtjei könnyebben megfogják, ami korai pusztulásához vezet. Ugyanakkor a vörös csontvelő nem képes kompenzálni az eritrociták túlzott pusztulását, ami vérszegény szindrómát eredményez.

Ennek a betegségnek a megnyilvánulása az egyes esetekben meglehetősen eltérő. Egyes családokban a betegséget megelőző laboratóriumi vizsgálatok során észlelik, amelyek enyhe vérszegénységet (hemoglobin 100-120 között) minden klinikai megnyilvánulás nélkül kimutatnak. Más esetekben a szferocitózist születéskor diagnosztizálják, amikor egy újszülött súlyos és tartós sárgaságot, később pedig egész életen át tartó vérszegénységet alakít ki. Bizonyos esetekben a vörös csontvelő kifejezett adaptív hiperpláziája miatt az ún. gömb alakú fekete. A betegség legjellemzőbb megnyilvánulása enyhe vérszegénység, nem zavarja az emberek létfontosságú tevékenységét, a sclera sárgás árnyalata és megnagyobbodott lép (splenomegalia).