Hemochromatosis Diagnozata
A hemochromatosis olyan betegség, amelyet a vas szervekben történő fokozott felhalmozódása okoz, amelynek következtében károsodásuk bekövetkezik. Leggyakrabban a máj, a szív, a hasnyálmirigy, az ízületek, az agyalapi mirigy érintett. A betegség meglehetősen ritka - 1/200–1/2000 kaukázusi. Általában a férfiak szenvednek gyakrabban és súlyosabban.
A vas olyan nyomelem, amely fontos szerepet játszik a test egészségének fenntartásában. A mioglobin és a hemoglobin része. A vas-tartalmú vegyületek nagyon értékesek az immunrendszer megfelelő működése, az anyagcsere-folyamatok és a DNS-szintézis szempontjából. A vasszint bármilyen változása számos kárt okoz a szervezetben.
A megnövekedett vasfelhalmozódás egyes genetikai hibákban, vérszegénységben vagy krónikus májbetegségekben található meg. Az érintett embereknél a bél intenzív felszívódása erősen megnőtt, ami többszöröse a normálisnak.
Fajták:
A betegségnek alapvetően két formája van - elsődleges és másodlagos. Az elsődleges hemochromatosis idiopátiás, azaz. az ő esetében a betegség oka általában ismeretlen. Leggyakrabban veleszületett betegségről van szó, amely a kórosan fokozott bélfelszívódás következtében alakul ki. A normális egyénektől eltérően az ilyen típusú hemochromatosisban szenvedő betegek a normálisnál 3-4-szer több vasat szívnak fel. Mivel a test nincs alkalmazkodva ilyen mennyiségű vas feldolgozásához, leggyakrabban bizonyos szervekben felhalmozódik, aminek következtében károsodnak.
A másodlagos hemochromatosis leggyakrabban vagy nem hatékony vörösvértestképződéssel járó betegségekben, vagy különféle krónikus májbetegségekben (alkoholos és vírusos hepatitis) fordul elő.
Tünetek:
Általában a betegség tünetmentesen halad akár 4-5 évtizedig. A hemochromatosis legkorábbi tünetei nagyon nem specifikusak - könnyű fáradtság, álmosság, ízületi fájdalom, fogyás. Ezt követően menstruációs rendellenességek, a libidó elvesztése, könnyű súly a jobb hypochondriumban. A betegség tipikus panaszai közé tartozik a májbetegség kialakulása, a bőr hiperpigmentációja (a pigment fokozott képződése és lerakódása a bőrben) és a cukorbetegség. Ezek a panaszok azonban a betegség késői megnyilvánulása, és sajnos a betegek kis hányadában fordulnak elő. A májkárosodás az alig kimutatható hepatomegalia (a megnagyobbodott máj) és a klinikailag nyilvánvaló májcirrózis között, a portális hipertónia és a nyelőcső-varikumok kialakulásával jár.
A cukorbetegség gyakran megelőzi a májkárosodás megjelenését. Megjelenésének oka a vas toxikus felhalmozódása az inzulint kiválasztó hasnyálmirigy-sejtekben. Ennek eredményeként a sejtek elpusztulnak és a cukorbetegség kialakul.
Viszonylag ritkábban a hemochromatosis tünetei más szervekben is megnyilvánulhatnak, amelyeket toxikusan károsít a bennük lévő túlzott vasfelhalmozódás. Egyrészt ez károsíthatja a szívet, leggyakrabban a különféle ritmuszavarok megnyilvánulásával; máskor ízületi megnyilvánulásokról van szó. Viszonylag gyakran előfordul a bőr tipikus sötétedése, amely fokozatosan szürkésbarnává válik, a haj eltűnik.