Hemochromatosis - a szervekben a kóros vas-lerakódás betegsége
Hemochromatosis rendellenes felhalmozódást jelent és vaslerakódás a szövetekben és szervekben - máj, szív, hasnyálmirigy, bőr, ízületek stb., ami több szerv károsodásához vezet. Lehet elsődleges (örökletes) vagy másodlagos. Az elsődleges hemochromatosis a leggyakoribb autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. A betegség klinikailag általában előrehaladott stádiumban, későbbi életkorban nyilvánul meg. A férfiak sokkal gyakrabban és súlyosabb betegségben szenvednek, mint a nők (a menstruációs ciklus és a menstruációval járó vasvesztés miatt). A férfiaknál a betegség általában az élet 5-6. Évtizede körül kezd jelentkezni, a nőknél később. Az európai verseny 5-6-szor nagyobb mértékben érintett.
Az elsődleges, az örökletes hemochromatosis rendellenes fokozott vasfelszívódás, leggyakrabban a HFE (High Fe2 +/Human homeostatic iron regulator protein) gén mutációja miatt. A gén a 6. kromoszóma rövid karjában található, és a gén két lehetséges mutációját írták le. Más lehetséges mutációkat is leírtak, de ez a leggyakoribb ok.
Másodlagos hemochromatosis az eritropoézis rendellenességeivel (thalassemia, sarlósejtes vérszegénység, X-hez kapcsolódó szideroblasztos vérszegénység, piruvát-kináz-hiány, örökletes szferocitózis stb.) vagy a gyakori vérátömlesztés miatt társul.
A klinikai megnyilvánulás a betegség sokszínű, több szerves és általában késői. A hemochromatosisra jellemző a máj érintettsége - hepatomegalia és splenomegalia, később fibrózis és cirrózis; szürke-barna bőrszín (bronz bőr); cukorbetegség (a betegek felében cukorbetegség alakul ki, amely inzulinfüggő a hasnyálmirigy béta sejtjeiben a vas lerakódása miatt); arthropathia - a csukló- és falangealis ízületek, a nyak, a derék stb. gyakran érintettek, amenorrhoea nőknél, csökkent libidó és hypogonadismus (vas-lerakódás az agyalapi mirigyben); ritmus-vezetés és strukturális szívbetegségek (extraszisztolák, supraventrikuláris tachycardia), dilatált kardiomiopátia), amely végül szívelégtelenséggé válhat stb. A betegséget a koilonihiya (vagy úgynevezett kanálszegek - "kanál alakú körmök") is jellemzik. A hajhullás is gyakori.