Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány

Meghatározás: A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány egy genetikailag meghatározott betegség, amely X-recesszív módon öröklődik.
Ez az egyik leggyakoribb betegség. Több mint 100 millió ember beteg.

hiány

Etiológia: A betegség a recesszív G6PD szintézis gén mutációjának köszönhető, amely az antihemofil globulin gén (f.VIII) és a színlátó gén közötti X kromoszómán helyezkedik el. A férfiak és a ritka homozigóta nők érintettek. A heterozigóta nők két vörösvértest-populációt hordoznak: egy normálisat és egyet redukált vagy hiányzó G6PD aktivitással. Gyakorlatilag egészségesek, de továbbítják az anomáliát néhány gyermeküknek. A férfiak hemizigóták, mert az anya X kromoszómájával öröklik a kóros gént.

Patogenezis: A G6PD részt vesz az eritrociták pentóz-foszfát ciklusában. Hiányában a makroerg foszfátvegyületek szintézise megszakad. Csökkenti a redukált glutationt, amely megvédi a vörösvérsejteket az oxidánsoktól.
A hemolízist kiváltó tényezők. Megnövekedett mennyiségű peroxid képződéséhez vezetnek a szervezetben, amelyek károsítják az eritrocitákat, a hemoglobin denaturálódását okozzák és hemolitikus krízist okoznak. Három csoport van:
1. Élelmiszer - bab;
2. Gyógyászati ​​és kémiai anyagok - maláriaellenes szerek (primakin, kinin), szulfonamidok, klóramfenikol, anilinszármazékok, naftalin, nitrofuránok, fenacetin;
3. Fertőző ágensek - akut vírusos és bakteriális fertőzések.

Laboratóriumi kutatások: Normokróm, normocita vérszegénysége van. Csökkent hemoglobinszint (70-50g/l), vörösvértestek, hematokrit. Jellemző a methemoglobin és az úgynevezett Heintz testek képződése az eritrocitákban (ezek a hemoglobin denaturáció termékei). Csak az első 3-4 napban figyelhetők meg, mivel az őket tartalmazó eritrocitákat kivonják a keringésből. Van retikulocitózis, leukocitózis, amely myelocytához vezet (leukemoid reakció).