Gilbert-szindróma - tünetek, kezelés, étrend
A Gilbert-szindróma jóindulatú örökletes betegség, amely nem igényel különleges kezelést. A betegség periodikusan vagy folyamatosan emelkedik a vérben a bilirubinban, a sárgaságban és néhány más tünetben.
Gilbert-kórt okoz
A betegség oka a májenzim munkájáért felelős gén mutációja - glyukuroniltransferazy. Ez egy speciális katalizátor, amely részt vesz a bilirubin metabolizmusában, amely a hemoglobin lebomlásának terméke. A glukuronil hiánya miatt a Gilbert-féle bilirubin-szindróma nem tud kötődni a máj glükuronsavmolekulájához, és ennek következtében a vérben koncentrációja megnő.
A test közvetett (szabad) bilirubinmérgezése szenved, különösen a központi idegrendszerben. Ennek az anyagnak a megsemmisítése csak a májban lehetséges, de csak egy speciális enzimmel, amely után kötött formája az epén keresztül ürül. Amikor Gilbert bilirubin szindrómáját mesterségesen csökkentik speciális gyógyszerekkel.
A betegség autoszomális domináns mintázatban öröklődik, amikor egy szülő beteg, az azonos szindrómás gyermek valószínűsége 50%.
Gilbert súlyosbodását kiváltó tényezők:
- Egyes gyógyszerek - anabolikus szteroidok és glükokortikoidok - fogadása;
- Túlzott testedzés;
- Alkohollal való visszaélés;
- Feszültség;
- Műveletek és sérülések;
- Vírusos és megfázásos betegségek.
A Gilbert-szindróma étrendet okozhat, különösen kiegyensúlyozatlan éhezést, túlevést és zsíros ételek fogyasztását.
A Gilbert-szindróma tünetei
A betegségben szenvedők általános állapota általában kielégítő. A Gilbert-szindróma tünetei a következők:
- A sárgaság megjelenése;
- A máj nehézségének érzése;
- Mérsékelt fájdalom a jobb felső negyedben;
- Keserűség a szájban, hányinger, böfögés;
- Székletzavarok (hasmenés vagy székrekedés);
- Duzzanat;
- Fáradtság és rossz alvás;
- Szédülés;
- Depressziós hangulat.
Stresszes helyzetek (pszichológiai vagy fizikai stressz), az epeutak és az orrgarat fertőző folyamatai tovább okozzák ezeket a tüneteket.
A fő tünet a sárgaság Gilbert-szindróma, amely időszakosan (bizonyos tényezőknek való kitettség után) jelentkezhet, vagy krónikus jellegű lehet. Súlyosságának mértéke szintén a sárgaság sclerától függően elég, csak a bőr és a nyálkahártyák diffúz elszíneződésének kifejeződéséhez. Esetenként arcfestés, apró sárgás foltok vannak a szemhéjon és szétszórt foltok a bőrön. Ritka esetekben, még az emelkedett bilirubinszint mellett is, sárgaság hiányzik.
Az érintett egyének 25% -ában a máj emelkedett. Ugyanakkor 1-4 cm-rel kinyúlik a bordaív alatt, a tapintási fájdalomnál nem érezhető a normál konzisztencia.