Gergana Petrova asszisztens: HÁROM KÖRBESZÉLGETETT BETEGET MÁR BULGÁRIÁBAN GENETIKAI MÓDOSÍTÓ GYÓGYSZEREKKEL kezelnek
Milyen betegség a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis egy több szervből álló, autoszomális recesszív, örökletes betegség, amely meglehetősen súlyos klinikai képpel társul (azaz gyors és korai halálhoz vezethet). De kitartó kezeléssel és a terápiás terv lelkiismeretes betartásával viszonylag normális élet lehetséges. Ez a beteg specifikus mutációjától, a piacon elérhető kezeléstől és egyéb tényezőktől (nem csak orvosi sajnos) függ.
Mik a tünetek?
A tünetek változatosak. Néhány betegnek tartós, fájdalmas, nedves köhögése van, amely krónikus tüdőfertőzéseket és a tüdőfunkció romlását kíséri. Másoknál elsősorban a májelváltozások jelennek meg, cirrhotikus változásokkal és a cirrhosis lehetséges lehetséges szövődményeivel. Másoknál a vezető tényező az exokrin hasnyálmirigy-diszfunkcióval járó súlyos malabszorpció és alultápláltság. Cukorbetegség is előfordulhat. Csontproblémája van. Egyes betegeknél az első megnyilvánulás súlyos diszelektrolit-rendellenesség lehet, különösen a forró nyári napokon, amikor izzadásával sok folyadékot és sót veszítenek.
Hogyan diagnosztizálják a betegséget?
Jellegzetes klinikát diagnosztizálnak. Izzadási vizsgálatokat hajtanak végre, ami még mindig a diagnózis arany színvonala.
Mi az izzadási teszt?
Ez egy teszt, amely azt vizsgálja, hogy mennyi klór ürül ki az izzadságból egy bizonyos idő alatt. Különböző technikák léteznek. Klinikánkon este szűrőpapírt visznek fel a gyermek hátára, majd másnap reggel eltávolítják. A minta meghatározott képletek szerinti feldolgozása után az érték kiszámításra kerül. A diagnózis akkor áll fenn, amikor két pozitív eredményünk van egy klasszikus képpel. De a pontos terápia szempontjából jó, ha genetikailag megerősítik.
Ez a másik lehetőség azoknál a betegeknél, akiknél az izzadási teszt nem pozitív, de az úgynevezett határvonal. Ahhoz, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy cisztás fibrózisról van szó, két bizonyított mutációval kell rendelkeznünk, amely genetikai eredetű, autoszomális recesszív.
Felállítható-e ilyen diagnózis az anya terhessége alatt?
Talán. A terhesség alatt vannak jellemző jellemzők, például a hiperechoikus bélhurkok, amelyek a prenatális vizsgálat oka.
Ez a teszt, hogy a magzat hány éves korban készül el, és ha cisztás fibrózisról van szó, javasolja-e az anyának, hogy vegyen igénybe abortuszt?
Amikor egy terhes nő elmegy standard 4D vizsgálatára (a terhesség 20. hete körül), és orvosa elmondja neki, hogy cisztás fibrózisra gyanakszik, sok esetben inkább más szakvéleményt kér. És ezek nagyon speciális vizsgálatok, és az eredmények nem azonnal érkeznek. Ez általában körülbelül egy hónapot vesz igénybe. Amikor megkapja a második véleményt, már a terhesség 24. hetében jár. Maga a prenatális diagnózis további két hétig tart. És a terhesség 28. - 30. hetében kijön az eredmény, de már késő az abortuszhoz. Ilyen probléma észlelésekor kívánatos, hogy a nő genetikailag konzultáljon és döntsön arról, hogy orvosi okokból megszakítja-e a terhességet.
Ha a családban már van cisztás fibrózisban szenvedő gyermek, vagy közeli hozzátartozója (első unokatestvér, második unokatestvér) szenved ebben a betegségben, akkor javasoljuk, hogy a magzati amiocentézist korábban hajtsák végre, mert a másik gyermek kockázata (ugyanazokkal a szülőkkel) ) cisztás fibrózisban szenvedő betegek aránya 25 százalék.
Milyen előnyei vannak a betegség korai diagnózisának?
A korai diagnózis nagy előny. Az Európa és az Egyesült Államok számára közzétett nyilvántartások eredményeiben is láthatjuk. Mivel minél korábban diagnosztizálják a gyermeket, annál korábbi terápiát kezdenek el. És ez egy nagyon nehéz, megterhelő terápiás program. Néha a gyermek helyes terápiája napi 4-5 órát vesz igénybe. És minél korábban megszokja ezt a programot, annál később késnek a célszervek, különösen a tüdő, a hasnyálmirigy és a máj esetleges szövődményei és elváltozásai.
Hányféle cisztás fibrózis van?
Kétféle. Klasszikus - tipikus cisztás fibrózis és az ún. atípusos cisztás fibrózis. A klasszikus az, amelyet leggyakrabban kora gyermekkorban diagnosztizálnak, súlyos súlycsökkenéssel, gyakori tüdőfertőzésekkel, a korai szoptatás során májbetegséggel vagy ödémás vérszegénységgel, sőt, egyes esetekben akár májcirrhosissal is.