Genetikai kutatások diagnosztikája (genetika) - betegportál

Az eredményeket pozitív, negatív és nem egyértelmű (határozatlan) kategóriákba sorolják. A pozitív eredmény egy öröklődő mutáció jelenlétét jelzi a BRCA1 és BRCA2 gének egyikében, és ennek megfelelően fokozott a neoplazma kialakulásának kockázata. A pozitív eredményt nem szabad mindig úgy értelmezni, mint a betegség kialakulásának százszázalékos esélyét és kockázatát - sok génmutációval rendelkező nőnél soha nem alakul ki daganatos betegség.

genetikai

• Vérminta DNS-elemzése
• Székletminta DNS-elemzése
• biopsziás anyag DNS-elemzése (tumorszövet-elemzés)

Erre a célra az adott tanulmányra különféle módszertanokat alkalmaznak. Például a széklet DNS-vizsgálata az MMR gének mutációit keresi, a p53 fehérjét, az APC-t, a K-RAS-t.

A kapott eredmény lehet pozitív, negatív és hamis negatív (bizonyos betegségek és állapotok, az eljárás helytelen végrehajtása stb.). A pozitív eredmény a mutációk jelenlétét jelenti a génekben, ami viszont a vastagbélrák kialakulásának fokozott kockázatát, a mutáció utódoknak történő továbbadásának fokozott kockázatát jelenti, és megerősítheti a már meglévő vastagbélrákot is (korai stádiumban, tünetmentes és véletlenszerű észlelése). A negatív eredmény azt jelzi, hogy nincsenek mutációk a génekben, és ennek megfelelően ugyanolyan kockázata van a vastagbélrák kialakulásának, mint az általános populációé.