Gének és hamis elvárások
A képet Prof. Mark McCarthy Powerpoint-előadása készítette, amelyet szerzője az angliai Wellcome Trust-on keresztül nyújtott be nekünk.
írta Jasen Pekunov
A képet Prof. Mark McCarthy Powerpoint-előadása készítette, amelyet a szerző az angliai Wellcome Trust-on keresztül nyújtott be nekünk.
Kezdjük a génekkel. Kis DNS-kódok, amelyek tartalmazzák a biomolekula testből történő szintetizálásához szükséges információkat. A fehérjék, alosztályuk enzimjei és különféle egyéb specifikus biomolekulák létrehozzák és ellenőrzik testünk minden tevékenységét. A biomolekula hiánya vagy annak túlexpressziója (a normál mennyiséget meghaladó termelés) problémákhoz vezet. Néhány probléma betegséggé nő.
A gének mutálódnak. Ez károsodásukhoz vagy csak némi változáshoz vezethet. A folyamat lehet örökletes, vagy életünk során bekövetkezhet. A fontos az, hogy bizonyos értelemben a világ összes betegsége magyarázható génjeink állapotával. Vagy legalábbis úgy gondolom. Ha valaki gyakrabban kap influenzát, az azért van, mert "immunrendszerében a gének kissé gyengék".
Egyesek azt mondják, hogy azért, mert nem eszik gyümölcsöt és zöldséget, nem sportol, nem iszik vitaminokat, hanem alkoholt tölt, cigarettázik stb. Ennek ellenére még mindig hibáztathatjuk a génjeit - miattuk olyan okos srác.
A technológia óriási fejlődésen ment keresztül az elmúlt évtizedben. Ahelyett, hogy hónapokig és több tízmillió dollárért olvastuk volna a viszonylag kicsi genomokat, órákig olvastuk őket elhanyagolható összegekért (valószínűleg kevesebb, mint 1000 USD). Eljött az ideje az orvosi ismeretek végső jogainak.
Jaj, ez nem igaz!
Lásd a fényképet. Leírja azokat a főcímeket, amelyekkel a sajtó a "Fat Gene", az elhízásért felelős FTO gén felfedezéséről szól. Most már csak egy lépés választ el a túlsúly kezelésétől, mert az ember túlsúlyos az FTO génből származó biomolekula hiánya vagy feleslege miatt. Nagyszerű, de mint felfedezője, Dr. Mark McCarthy, az Oxfordi Egyetem újságíróinak elmondta, ez a gén csak egy a nyolc eddig azonosított gén közül, amelyek különböznek a túlsúlyos emberek normálistól.
Prof. McCarthy szerint még sok "kövér gént" kell felfedezni. Maga az FTO rosszabb mutatója a jövőbeli súlyproblémáknak, mint az ember jelenlegi testtömeg-indexe. Másrészt úgy tűnik, hogy ez a gén részt vesz a 2-es típusú cukorbetegségben is, amely a túlsúlyos emberek betegsége. Az eddig talált diabéteszes gének száma 19. Egyikük sem magyarázza kielégítően a cukorbetegséget, és nem is szolgálhat a betegség biztos előrejelzésére.
Természetesen nem lehetséges, hogy az egyetlen gén normális működését helyreállító gyógyszer elhízást vagy cukorbetegséget gyógyítson. Az is egyre nyilvánvalóbb, hogy a 10 problémás gén aktivitását normalizáló molekulák kombinációja még mindig nem gyógyítja meg teljesen. A tudósoknak már nincsenek ilyen illúzióik. Ha ötször több kalóriát eszünk, mint amennyit elfogyasztunk, akkor súlyproblémáink lesznek, ha 100 genetikai gyógyszert akarunk bevenni.
20 éve nem teljes ígéret
A Science folyóirat nemrégiben megjelent száma [1] a halálos betegségben szenvedő cisztás fibrózisban (cisztás fibrózisban) szenvedő 4 éves gyermek genetikai mondáit és hamis elvárásait írta le. A CF egy örökletes genetikai betegség, amelyben a tüdő nyálkával töltődik meg. Gyógyíthatatlan, de az elmúlt években a korai felismerés és a modern szuppressziós módszerek jelentősen megnövelték a betegek várható élettartamát (az Egyesült Államokban átlagosan 37 év).
A négyéves fiú most 24 éves, és a régóta felfedezett CTFR gén, a betegség oka nem az oka a gyógyítás megtalálásának. Miért? Először is, mivel a gén mutálódhatott, és az illető nem rendelkezhet CF-vel. Más tényezőktől is függ. Másodszor, mert a CTFR-ben már 1500 különböző mutáció ismert. Mindegyiknek más a "biomolekuláris aláírása", ami bizonyos értelemben azt jelenti, hogy 1500 típusú cisztás fibrózisban szenvedünk. A közelmúltban pedig felfedeztek egy másik, a betegséghez kapcsolódó gént.
Egy bolgár vállalat megkötheti a páncélozott harci járművek mega megrendelését
A Lukoil Neftochim 339 millió BGN-t fektet be egy új saját hőerőműbe
Kapsch szerződéséből: Az RIA havonta 40 000 BGN-t fizet egy programozóért
Egy bolgár vállalat megkötheti a páncélozott harci járművek mega megrendelését
A lassú oltás lassítja a világ gazdasági fellendülését
A Környezetvédelmi és Vízügyi Minisztérium ellenőrzi a Kamcsia Védett Terület titokban megváltozott megrendelését
A Lukoil Neftochim 339 millió BGN-t fektet be egy új saját hőerőműbe
Kapsch szerződéséből: Az RIA havonta 40 000 BGN-t fizet egy programozóért
Egy bolgár vállalat megkötheti a páncélozott harci járművek mega megrendelését
A rák, a gének, az okok és a következmények
A legismertebb genetikai betegség a rák. Tekintettel arra, hogy előbb-utóbb minden harmadikunk rákos lesz, a téma mindenkit izgat. A félelem helyett jó megérteni, hogy miért hárman közül kettőnél soha nem alakul ki rák. És mindannyian hajlamosak vagyunk - az anyajegyek például daganatok, de jóindulatúak. És nemcsak őket.
Eddig 400 rákgént azonosítottak. Mike Stratton professzor, az angliai Wellcome Trust Sanger Intézetének Cancer Genome Project vezetője szerint valószínűleg még sokan vannak. A Wellcome Trust újságíróival nemrégiben tartott találkozón Dr. Stratton elmondta, hogy a halálos bőrrák eseteinek 70% -ában előforduló gén felfedezése csak kissé sikeres kezeléshez vezet. Mivel, ahogy megosztotta, egyetlen gén sem viseli teljes felelősségét egy betegségért.