Galactosemia - tünetek, elemzés, kezelés
Galactosemia - ritka örökletes betegség, amelyet anyagcserezavar okoz, amelyben a galaktóz rendellenes szénhidrát-anyagcseréje van. Nem tévesztendő össze a laktóz intolerancia galaktozémiával. Ez a két betegség nem áll kapcsolatban egymással. A galaktozémia genetikailag öröklődött, autoszomális recesszív típus, és egy olyan enzim aktivitásának hiánya okozza, amely felelős a szervezet teljes galaktóz-felszívódásáért.
A betegséget először 1917-ben írták le, és már 1956-ban világossá vált a betegség fő oka - a galaktóz-anyagcsere megsértése.
Az újszülöttek galaktozémiája 15-20000-ból körülbelül 1 esetben fordul elő. Ez egy ritka betegség, amely néha megtalálható Japánban, és sokkal inkább az ír (vagy ír cigány) nomádok körében, viszonylag kis genetikai alapba történő beltenyésztés eredményeként.
A galactosemia okai
Ma jelentős, hogy a galaktozémia specifikus gének veleszületett hibájából következik be. Ezek a gének felelősek az enzimek szekréciójáért, amelyek az étellel együtt bevitt galaktózt átalakítják glükózzá - a szívizom és az agysejtek fő tápanyagává.
Ha galaktozémia, akkor a galaktóz-származékok felhalmozódnak az idegrendszer sejtjeiben, a belső szervekben és a szemlencsében, és mérgező hatásúvá válnak. Ebben a betegségben gyakran súlyos bakteriális fertőzések vannak, amelyeket a galaktózfelesleg és a fehérvérsejtek elnyomása okoz.
A galactosemia tünetei
Háromféle galaktozémia létezik, amelyek hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek: a klasszikus Duart-variáns és a néger opció. A leggyakoribb a klasszikus galactosemia.
A gyermek galaktozémiájának első tünetei már néhány nappal a születés után jelentkeznek. A szoptatás hátterében fordulnak elő, és az étel hányásként és székletzavarként jelentkezik vizes hasmenés formájában. Egy kisgyermek aggódik a bél kólika és puffadása, sárgaság és bőséges kibocsátás miatt.
Az újszülöttek időben történő diagnosztizálásának hiányában a máj megnövekszik és idegkárosodást okoz - csökkent izomtónus, görcsrohamok.
A galaktozémia fokozatos tünetei a mentális és fizikai fejlődés jelentős retardációjában nyilvánulnak meg, előfordulhat, hogy a lencse elhomályosodik (szürkehályog). A fő probléma a májcirrhosis, amely megfelelő kezelés hiányában a halál legfőbb oka.
Azt is meg kell jegyezni, hogy a galaktozémia bizonyos formáiban nincsenek azonnal tünetek. Hosszú ideig a gyermekek csak a tejtermékek intoleranciáját figyelhetik meg, görcsös hasi fájdalmat, néha hasmenést és hányást mutatnak. A Duart galaktozémia olyan tünetmentes formára utal, amelynek nincs klinikailag kifejezett expressziója, de hajlamosító tényező a különféle májbetegségekre.