Fenilketonuria - Betegségek - Fenilketonuria - Doctor Online - az egészségügy webhelye
A fenilketonuria egy autoszomális recesszív genetikai betegség, amelyet a májenzim fenilalanin-hidroxiláz génjének mutációja jellemez. Ez az enzim szükséges a fenilalanin aminosav tirozinná történő metabolizmusához. Amikor a fenilalanin-hidroxiláz aktivitás csökken, a fenilalanin fenil-piruvát formájában halmozódik fel, amely a vizeletben is megtalálható.
A betegség észlelése után különféle kezelési módszerek léteznek. A kezelés akkor sikeres, ha orvosi felügyelet mellett végzik. Ha a betegséget nem kezelik, problémák vannak az agy fejlődésében, amelyek szellemi retardációhoz, agykárosodáshoz, görcsrohamokhoz vezethetnek.
A fenilketonuria megfelelő diétával kezelhető, amely korlátozza a fenilalanint tartalmazó ételeket. Sok esetben a diéta önmagában nem elegendő. A korábban diagnosztizált és diétázott betegek mentális és fizikai fejlődése normális. Rendkívül fontos ellenőrizni a fenilalanin szintjét a vérben.
A fenilketonuria szűrést minden újszülöttnél alkalmazzák. Erre a célra a születés után 3-5 nappal vért vesznek a sarokból. Ha a gyermeket nem vizsgálják meg, megjelenhetnek a betegség tünetei, amelyek magukban foglalják: rohamok, albinizmus, a vizelet jellegzetes szaga. A legtöbb esetben ismételt vizsgálatot végeznek két hetes korban, amelynek célja az első diagnózisnál nem észlelt esetek felderítése.
A nem diagnosztizált gyermekeknél nincs születési rendellenesség, de később mikrocefália, központi idegrendszeri problémák, hiperaktivitás, rendellenességek alakulnak ki az EKG felvételében, rohamok, tanulási nehézségek.