Fanconi veleszületett aplasztikus vérszegénysége
Főoldal »Gyermekegészségügy» Fanconi veleszületett aplasztikus vérszegénysége
A Fanconi aplasztikus vérszegénysége egy ritka, örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon örökítenek. Lassan progresszív csontvelő-elégtelenség miatt pancytopenia jellemzi. A betegség fiúknál gyakoribb.
Milyen okai vannak Fanconi vérszegénységének?
A Fanconi veleszületett aplasztikus vérszegénysége genetikai betegség, amely a recesszív gén homozigótáiban fordul elő. Ez azt jelenti, hogy a betegek mindkét szülőtől örökölték a kóros gént. Több mint 13 gén mutációja ismert, hogy Fanconi vérszegénységét okozza.
A betegek 80% -ában kromoszóma-rendellenességek találhatók - a kromoszómák jelentősen megnövekedett törékenysége.
Milyen tünetei vannak Fanconi aplasztikus vérszegénységének?
A Fanconi vérszegénysége leggyakrabban 5-15 éves kor között fordul elő. Tipikus jelek:
- alacsony termet - a növekedési hormon elégtelen szekréciója miatt a gyermekek lemaradnak fizikai fejlődésükben
- csontváz rendellenességek - sugár hiánya, hüvelykujj hiánya, syndactyly, microcephaly, microophthalmia, micrognathia
- strabismus
- bőr hiperpigmentáció, nevi
- az urogenitális traktus, a szív- és érrendszer, az emésztőrendszer rendellenességei - vese ectopia, Fallot tetralógiája, a nyelőcső atresiája
- fiúknál here- és lányoknál menstruációs rendellenességek figyelhetők meg.