Elsődleges pulmonális hipertónia ICD I27
- Info
- Tünetek
- Kezelések
- Kutatás
- Termékek
- Bibliográfia
- Hozzászólások
- Kapcsolódás
Az idiopátiás pulmonális artériás magas vérnyomás ritka betegség, amelyet nyilvánvaló ok nélkül megnövekedett pulmonális artériás nyomás jellemez. Precapilláris pulmonalis hipertóniának is nevezik, és korábban hívták primer pulmonalis hipertónia. Az idiopátiás pulmonális artériás hipertónia kifejezés az előnyben részesített kifejezés ismeretlen etiológiájú pulmonalis artériás hipertónia esetén. Így a betegség tüdőérrendszeri betegség, a klinikai megnyilvánulások spektrumával.
Járványtan
Az elsődleges pulmonális hipertónia évente körülbelül 125-150 halálesetet okoz az Egyesült Államokban, és gyakorisága évi 2-6 eset/millió lakos. A betegség a nők és a férfiak arányában 2-9: 1 között mozog, a próbaközponttól függően. Az Egyesült Államokban a klinikai vizsgálatokban és nyilvántartásokban a nők és férfiak átlagos aránya közel 4: 1. Ennek a női hajlamnak az okai továbbra sem ismertek. A fogamzóképes korú fiatalabb nőknél általában idiopátiás pulmonális artériás hipertónia alakul ki. A betegség azonban az ötödik és hatodik évtizedes vagy annál idősebb embereket is érintheti.
Etiológia
Noha az idiopátiás pulmonális hipertónia oka ismeretlen, tény, hogy egyes esetek genetikai hiba miatt családiasak és autoszomális domináns öröklődéssel rendelkeznek. Ennek egyik oka lehet a gén olyan mutációja, amely ezeket az ereket érzékenyebbé teszi az érszűkítőkre. A környezeti tényezők is szerepet játszanak. A környezeti tényezők, például az akut hipoxia, szisztémás értágulatot és a pulmonalis artéria érszűkületét okozzák.
A pulmonalis artériás hipertónia idiopátiás és örökletes formáiban szenvedő betegeket örökletes genetikai mutáció azonosítása különbözteti meg. Úgy gondolják, hogy az idiopátiás formák fő genetikai hajlamot mutatnak a pulmonalis hipertónia kialakulására. Mindazonáltal mindkét formának vannak genetikai mutációi, amelyek átfedik az egyes betegségfolyamatokat.
Bár van genetikai alapja az idiopátiás pulmonális hipertónia kialakulásának, vannak környezeti tényezők, amelyek valószínűleg hozzájárulnak a patogenezishez. Például egy 340 idiopátiás pulmonális hipertóniában szenvedő beteg áttekintése azt mutatta, hogy ezeknek a betegeknek 10,14-szer nagyobb az esélyük a stimulánsok használatára (amfetamin, metamfetamin, kokain), mint a pulmonalis artériás hipertóniában és a rizikófaktorban (családi betegség, kollagenózis, veleszületett szisztémás vagy pulmonális sönt vagy fenfluramin/dexfenfluramin alkalmazása). További kutatásokra van szükség ezen eredmények teljes tisztázásához.
Kórélettan
A tüdőbe kerülő vagy a tüdőbe kerülő erek beszűkülnek, így a pulmonalis keringés korlátozása miatt a szív nehezebben pumpálja a vért. A pulmonalis artéria ellenállása megnő az érszűkület, az érrendszer átalakulása és a trombózis miatt. A betegség előrehaladtával a nyomás állandó növekedése miatt a pulmonalis vaszkuláris átalakulás tovább elősegíti a pulmonalis hipertóniát. A jobb kamrai szisztolés nyomás a szívteljesítmény fenntartása érdekében megnövekedett pulmonális ellenállás miatt növekszik.
Ez megmagyarázza a nyomás növekedését és az áramlás csökkenését megnövekedett ellenállással. A csökkent véráramlás fokozatosan jobb szívelégtelenséghez vezet, csökken a szívteljesítmény.
A genetikai érzékenység (BMRP2 mutáció és más genetikai tényezők) endothel diszfunkcióhoz vezet, ami az endotheliális eredetű vazoaktív anyagok megváltozott szintéziséhez vezet, amely számos intracelluláris utat érint. A fő intracelluláris útvonalak a nitrogén-monoxid, az endotelin és a prosztaciklin útvonal, amely változásokhoz vezet a tüdő érrendszerében. A vazodilatátorok termelésének csökkenése és a vazokonstriktorok túlzott expressziója érszűkülethez vezet az értágítók és érszűkítők közötti egyensúlyhiány miatt.
A prosztaciklin (értágító és a vérlemezke-aktiváció gátlása) és a tromboxán A2 (vazokonstriktor és vérlemezke-agonista) között egyensúlyhiány áll fenn. A prosztaciklin szintáz termelése és a nitrogén-oxid csökkentése idiopátiás pulmonális artériás magas vérnyomásban. Az endotelin-1 túlzott expressziója nemcsak érszűkületet okoz, hanem elősegíti a pulmonalis artéria simaizomsejtjeinek szaporodását és az érrendszer átalakulását is. A szerotonin szint emelkedik a plazmában, ami elősegíti az érszűkületet és az endothel sejtek proliferációját. A szerotonin transzporter mutációja a tüdőszövetben és a vérlemezkékben szintén szerepet játszik a patogenezisben. Csökken a vazoaktív bélpeptid szintje, amely értágító és gátolja a vérlemezkéket. Mindezek a vazoaktív anyagokban bekövetkező változások érszűkülethez, érrendszeri átalakuláshoz és trombózishoz vezetnek, ami a pulmonalis vaszkuláris rezisztencia növekedését okozza.
Klinikai kép
A tünetek megjelenésétől a diagnózis felállításáig számított átlagos idő körülbelül 2 év. A korai tünetek nem specifikusak. Gyakran sem a beteg, sem az orvos nem ismeri fel a betegség jelenlétét, ami késlelteti a diagnózist.
Az országos prospektív vizsgálatban a leggyakoribb tünetek és gyakoriságuk a következő:
- dyspnoe (a betegek 60% -a)
- gyengeség (19%)
- visszatérő syncope (13%)