Első trimeszter (11-13 év)
A legtöbb csecsemő normális fejlettségű, de életkoruktól függetlenül minden nőnek alacsony a kockázata annak, hogy neurológiai vagy szellemi retardációval járjon. Kevés esetben a rendellenességet olyan kromoszóma-rendellenességek okozzák, mint például a 21. triszómia (Down-szindróma), a 18. triszómia (Edwards-szindróma), a 13. triszómia (Patau-szindróma).
Mi a 21., 18. vagy 13. triszómia ?
Az emberi faj 23 típusú kromoszómapárral rendelkezik, ezért összesen 46 kromoszómával rendelkezik. Triszómiában egy adott helyen két kromoszóma helyett három van (21, 18, 13). A leggyakoribb triszómia a 21 (Down-szindróma): A 21-es triszómia gyakorisága 700 születésből 1, és az anya életkorának növekedésével a kockázat növekszik. Jellemzője a gyermek intellektuális hiánya, szerkezeti hibák, például szív rendellenességek és sajátos megjelenés. A várható élettartam kétszer olyan rövid, mint egy egészséges egyénnél.
A 13. és 18. triszómiák 1: 7000 születés arányban fordulnak elő, és az anyai életkor előrehaladtával a kockázat ismét növekszik. A csecsemők súlyos értelmi hiányokkal és szerkezeti hibákkal rendelkeznek. A 18/13-as triszómiával rendelkező gyümölcsök általában a magzat életében és/vagy nem sokkal a születés után pusztulnak el. Bizonyos esetekben akár egy évet is élnek.
Mi az első trimeszter kromoszóma-rendellenességeinek tesztje?
Az első trimeszter teszt (más néven "biokémiai szűrés") magában foglalja a magzat ultrahangvizsgálatát és a terhes nő vérvizsgálatát a terhesség két anyagának, a placenta termékeinek (szabad β-hCG és PAPP-A) mérésére. Az ultrahang- és az anyai vérvizsgálatokat egy szoftveres programmal kombinálják, és kiszámítják a 21, 18, 13 triszómia kockázatát. Az ultrahangvizsgálat során a magzati orvos szakorvos figyeli a csecsemő nyaka mögötti folyadékmennyiséget, az orrcsont nyirokráncát., megvizsgálja a jobb szívbillentyűt. és egy kis eret a májban (ductus vénás).
A nyirokránc ultrahangvizsgálata és az első trimeszterben végzett kromoszóma-rendellenességek vizsgálata a 21, 18, 13 triszómiával rendelkező magzatok 90-95% -ában észlelhet eltérést. A teszt információt nyújt a kromoszóma-rendellenességek kockázatáról, valamint nagy a magzat anatómiai hibái.
Kinek kell elvégeznie egy tesztet az első trimeszterben a nuchal redő mérésével?
Az első trimeszterben tesztet kell végezni minden terhes nőnél 11-13 hét alatt. a terhességtől mind az egyes, mind az ikerterhességeknél.