Egyéb elágazó láncú aminosav-anyagcsere-rendellenességek ICD E71
Az elágazó láncú aminosav-anyagcsere egyéb rendellenességei ritka betegség.
Magában foglalja a hiperleucin-izoleucinémiát, a hipervalinémiát, az izovalerinsav-acidémiát, a metilmalon-acidémiát, a propionsav-acidémiát.
Lényegében ezek ritka állapotok, amelyek főleg gyermekkorban fordulnak elő.
Az elágazó láncú aminosav-anyagcsere egyéb rendellenességei közé tartozik a hipervalinémia.
A hipervalinémia, más néven valineemia vagy valin-transzamináz-hiány, egy ritka autoszomális recesszív anyagcserezavar, amelyben az elágazó láncú aminosav, a valin vizelet- és szérumszintje megemelkedik a leucin és az izocin aminosavak összekapcsolt keresztmetszete nélkül. A transzamináz-valin enzim hiánya okozza.
Klinikailag különféle klinikai tünetek figyelhetők meg a hipervalinaemiában. A korai gyermekkorban megfigyelt tünetek közé tartozik az étvágycsökkenés, hányás, kiszáradás, hipotenzió és fejlődési rendellenességek.
Az anamnézis, a klinikai kép és a laboratóriumi vizsgálatok elsődleges fontosságúak a diagnózis szempontjából.
A differenciáldiagnózist minden olyan betegséggel felállítják, amelynek hasonló klinikai tünetei vannak.
A kezelés nagyon specifikus, és szakember végzi.
Az elágazó láncú aminosavcsere egyéb rendellenességei közé tartozik az izovalerinsavas vérszegénység.
Az izovaleric acidemia egy ritka betegség, amelyben a szervezet nem képes megfelelően feldolgozni bizonyos fehérjéket.
A betegség a szerves sav rendellenességének minősül, amely lényegében bizonyos szerves savaknak nevezett savak rendellenes felhalmozódásához vezet. A szerves savak abnormális szintje a vérben, a vizeletben és a szövetekben mérgező lehet, és súlyos egészségügyi problémákat okozhat.
Az izovalerinsavas vérszegénység jellegzetes jellemzője az izzadt lábak jellegzetes szaga. Ez a szag az izovalerinsav nevű vegyület felhalmozódásának köszönhető az érintett egyénekben.