Dr. Krassimir Hadjilazov A genetikai enzimhiba magas koleszterinszinthez vezet
A test maga szintetizálja a zsír 80% -át
A családi hiperkoleszterinémia egy örökletes betegség, amelyben a szervezet koleszterin metabolizmusa megszakad. Ennek oka a májenzimek genetikai hibája, és egyike a sok és ritka betegségnek.
Sokan nem gyanítják, hogy ilyen problémával küzdenek, amíg panaszok és tünetek miatt nem kell vizsgálatot végezniük.
Minden, ami erre a betegségre jellemző, és az egyes szervek és rendszerek kapcsolódó szövődményei, lásd Dr. Krassimir Hadjilazov endokrinológussal készített interjúban.
A szófiai Második Városi Kórház endokrinológiai klinikáján dolgozik. Végzi a pajzsmirigy ultrahangját és az osteodensiometriát az oszteoporózis diagnosztizálásához. Számos posztgraduális képesítéssel és specializációval rendelkezik az anyagcsere-betegségek területén.
- Dr. Hadjilazov, hogy képet kapjon a családi hiperkoleszterinémiáról, mit kell megtanulnunk a zsírszintézisről általában?
- A mindennapi életben a lipémia vagy a lipidzsírok kifejezést általános kifejezésként használják, de a hagyományos laboratóriumi vizsgálatokba ágyazott számos komponenst kombinálják a lipidprofil kifejezésben. 4 komponenst tartalmaz lipideket - teljes koleszterint, triglicerideket, "rossz" koleszterint és "jó koleszterint". Jellemző, hogy ezeknek a lipideknek az anyagcseréje a test fő metabolikus központjában - a májban - zajlik. Ezen funkció mellett a máj számos más feladatot is ellát, és ebből a célból jellege megfelelő enzimrendszert biztosított.
De témánk kapcsán az elején megjegyzem, hogy a lipidek és zsírok nem feltétlenül jelentenek valami nagyon rosszat a szervezet számára. Mert kiderült, hogy a testben a zsírszintézis 80% -a maga a test munkája. Vagyis azoknak az élelmiszer-forrásoknak a hozzájárulása, amelyek révén koleszterint juttatunk a szervezetbe, valójában csak 20%. De a máj enzimrendszerei ezt a 20% -ot, a másik 80% -ot kontrollálják.
Ezekben a májenzim rendszerekben azonban néha vannak genetikai hibák. A leggyakoribb a koleszterint befolyásoló hiba. Ezen enzimhiba jelenlétében a koleszterinszint megemelkedik, még akkor is, ha az ember nem fogyaszt magas koleszterinszintet tartalmazó termékeket.
A második típusú hiba csak a trigliceridek változásának jelenlétére vonatkozik. A harmadik, ritkábban előforduló enzimhibában a koleszterin és a trigliceridek metabolizmusa valóban genetikailag károsodott. Ez a legsúlyosabb hiba és a legnagyobb kardiovaszkuláris szövődménypotenciál.
Ezeknek a genetikai hibáknak a jelenléte azt jelzi, hogy a családi hiperkoleszterinémia örökletes genetikai betegség, amelyet az utódok továbbadnak.
Ha az egyik szülőnél megvan ez a hiba, és továbbjut az utódoknak, akkor fennáll annak a lehetősége, hogy az ún. a betegség heterozigóta formája. Amikor mindkét szülőnél megfigyelik, a gyermeknek ún. a családi hiperkoleszterinémia homozigóta formája. Ami sajnos garantálja a gyermek testében bekövetkező anyagcsere-változások sokkal korábbi és súlyosabb lefolyását.
- Vannak-e látható jelek a családi hiperkoleszterinémia jelenlétére?
- Ha a betegség az ún. homozigóta forma, vagyis mindkét szülőtől örökölte, kezdettől fogva egyes jelek azt sugallják. A leggyakoribb a zsírlerakódások lerakódása, amelyek főleg a könyökön, a karon, a térden és esetleg a test más részein helyezkednek el. Kis puha ovális golyók, lipómák, amelyeket a sebészek általában kozmetikai szempontból eltávolítanak. A szemhéjakon az ilyen lerakódások xanthellánsok formájában figyelhetők meg, amelyekben egyértelmű, hogy a benne lévő tartalom zsíros. De a test zsírszintjének nagyon nagy növekedésével más szervekben és rendszerekben lerakódhatnak, amelyek szintén szubjektív jeleket adnak.
A legsúlyosabb változat a súlyos fájdalom vagy legalábbis kellemetlen érzés a hasban, amikor a zsírok, főleg trigliceridek lerakódnak a hasnyálmirigyben. Esetenként bizsergés, zsibbadás, görcsök lehetnek az alsó lábszárban.
És heterozigóta formában, amely nem olyan erős, mert a hiba csak egy szülőtől származik, mindez hosszú évek alatt megtörténne. Míg a homozigóta formában a tünetek kora gyermekkorban és serdülőkorban jelentkeznek. Leggyakrabban azonban az emberek aggódnak a koleszterin lerakódása miatt az érfalakon, különösen az artériákban.
A jellemző ebben az esetben az, hogy ez fokozatosan és simán történik. És nem feltétlenül csak genetikai hiba jelenléte, sokkal inkább felgyorsíthatja az érelmeszesedéses plakkok lerakódását az aorta, a szív, az agy erein (azaz az ischaemiás szívbetegség, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kialakulásának kiindulópontja). Az ellenőrizetlen magas vérnyomás jelenléte általában segít és felgyorsíthatja e betegségek kialakulását.
Nagyon magas vérnyomás esetén az érfal sejtjei közötti távolság növelhető, és ezek az emelkedett lipidszintek beilleszthetők közéjük.
Ha a makrofágok nem tudják megszüntetni őket, akkor az érfalba ágyazódnak. Még kellemetlenebb, ha a simaizmokat érinti, ahol az érelmeszesedés plakkja stabilizálódik. A vér vérkomponensei itt is fontosak, amelyek némelyike az alvadással kapcsolatos.
Dr. Krassimir Hadjilazov
Elősegítik a vérlemezkék aggregációjához és a fibrin lerakódásához vezető komponensek felszabadulását ezeken a területeken. Vagyis stabil ateroszklerotikus plakkok képződnek, sárga színűek, belsejükben zsírcseppek vannak, amelyek keskenyítik az éret, és ha egy bizonyos ponton ezek a plakkok megkeményednek, az ér összehúzódása a lepedék megrepedését okozhatja.
Egy darab belőle, hogy kijöjjön, átmenjen a véráramon, és valahol egy kisebb érben nem tud átjutni és eltömíteni. Ezután szívroham következik be - vagy szív, vagy agy, vagy vese, vagy elzáródott artéria a lábban - attól függően, hogy melyik terület fordul elő. Szívroham esetén a betegek fájdalmat éreznek, a láb eltömődött artériájában - hideg az eldugult erek alatti területen.