Down-szindróma profilaxis, újszülöttproblémák, nyomon követési és immunizációs irányelvek

V. Konstantinova

down-szindróma

Neonatológiai Klinika,

Acibadem Városi Klinika Tokuda Kórház - Szófia

A 21. triszómia a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. A Down-szindróma előfordulása az élő születések között körülbelül 1: 733 gyermek. Diszmorf tulajdonságok, veleszületett rendellenességek és kognitív károsodások jellemzik. A diagnózist leggyakrabban közvetlenül a születés után állapítják meg. Vannak erre a szindrómára jellemző craniofacialis stigmák, súlyos izom hipotenzió és meggyőző Moreau reflex, veleszületett szívhibák (50%), mozgásszervi és gyomor-bél rendellenességek, kutiszmárvány, endokrin és hematológiai rendellenességek.

Megelőzés

A Down-szindróma megelőzése az összes terhes nő számára megfelelő szűrővizsgálatok elvégzésével:

  • teszt az első trimeszterben korai magzati morfológiával, a nyaki ránc ultrahangvizsgálata, korai biokémiai szűrés - 11-13 terhességi hét (g.s.);
  • szűrés a második trimeszterben - késői biokémiai szűrés "hármas teszttel" és a magzati morfológia - 15-20 év;
  • az első és a második trimeszterre kiterjedő integrált teszt, amely a Down-szindróma 95% -os kockázatát észleli;
  • nem invazív prenatális teszt, amely 98% -os pontossággal észleli az anya vérmintájából a leggyakoribb genetikai rendellenességeket - 9 év után;
  • diagnosztikai vizsgálat - korionbiopszia 8-12 g.s., amniocentesis 15-20 g.s. vagy 20 g.s. perkután köldökvérminta vizsgálata. Ezeket a vizsgálatokat nagy kockázatú terhes nőknél javasoljuk.

Diagnózis

Down-szindrómával gyanús újszülöttnél (a klinikai vizsgálattól a tipikus és könnyen felismerhető fenotípussal kombinálva) a diagnózis megerősítéséhez citogenetikai vizsgálat kötelező. Az adott szülészeti osztály neonatológusa értesíti a szülőket, megbeszélve velük a betegség jellemző jeleit, amelyek újszülött gyermeküknél jelentkeznek, valamint a határozott diagnózis felállításának módját - a kariotípus azonnali meghatározását. Miután megkapta a 21. triszómiát megerősítő eredményeket a csecsemőben, a szülőket genetikai tanácsadásra irányítják.