Disztónia
Összefoglalt patológiai adatok
A mozgászavarokra a rendellenes mozgások (izomösszehúzódások) és a test, a nyak, az arc vagy a végtagok rendellenes helyzete jellemző.
A kóros izomösszehúzódásokat az agonisták és az antagonisták egyidejű összehúzódása jellemzi. Bizonyos esetekben fájdalom jelentkezhet az izmok érintett részén. A disztónia javítható a test szokatlan helyzetének elfoglalásával.
A disztónia lehet általánosított vagy lokális; primer (egyéb neurológiai rendellenességek nélkül) vagy másodlagos (strukturális elváltozások kísérik).
A dopa-reagáló dystoniákat (bár ritkák) mindig általánosnak kell tekinteni.
A dystonia kezelése tüneti. A gyógyszerek közé tartoznak: antikolinerg szerek, görcsoldók és botulinum toxin. A mély agyi stimulációt súlyos, más terápiás dystoniák esetén nem megfelelő kezelésre alkalmazzák. Pszichoterápia is ajánlott.
A patológia meghatározása
A disztónia olyan mozgászavar, amelyet agonista és antagonista izomcsoportok akaratlan izomösszehúzódásai jellemeznek, és amelyek ismétlődő mozgásokhoz és a test, a nyak, a nyak és/vagy a végtagok rendellenes helyzetéhez vezetnek.
Járványtan
A patológia előfordulási gyakorisága évente 7 000 és 500 új beteg/100 000 lakosra jut.
Etiológia
Az elsődleges dystóniában nem azonosítottak dystóniáért felelős strukturális elváltozásokat vagy toxikus expozíciókat, egyes esetekben genetikai mutációk is azonosíthatók (különösen a dystonia családi eseteiben). A legtöbb disztónia azonban továbbra is idiopátiás.
A másodlagos dystoniák oka lehet:
· A bazális ganglionokat érintő strukturális elváltozások (stroke, tumor, fertőzések), valamint a thalamus, agytörzs, kéreg vagy kisagy elváltozásai miatt
· Más neurológiai hiányokkal járó betegségekkel (Parkinson-kór, Wilson-kór - Konovalov stb.) Való összefüggés miatt. A születési trauma miatti perineális cerebrális bénulás másodlagos dystoniákkal is társul
· Az atipikus neuroleptikumok (korrektor, pl. Aquineton hozzáadása nélkül), valamint a dopaminreceptor-blokkolók vagy antiemetikumok (például metoklopramid vagy proklorfenazin) akut vagy krónikus alkalmazása a gyógyszer által kiváltott dystonia kialakulásához társul (ami akutként is előfordulhat) dystonia vagy tardív dyskinesia)
· Trauma: a poszttraumás dystóniát általában egyéb neurológiai tünetek kísérik, például remegés, általános gyengeség vagy általános görcsösség (ha a fejsérülés az oka)
A disztóniák a bonyolultabb neurodegeneratív betegségek klinikai jellemzői is lehetnek, amelyeket "heredodegeneratív betegségeknek" neveznek. Lehetnek paroxizmálisak vagy pszichogének is.
A 25 éves kora előtt kialakuló dystoniákban a beteget főleg de novo genetikai mutációkkal kell gyanítani (hacsak a dystónia egyéb okait nem azonosítják), de ezek a dystoniák általában dopaminérzékenyek a kezelésre.
A disztóniák kórélettana
A dystoniák kórélettana összetett, különféle tényezők járulnak hozzá fejlődésükhöz.
Az elsődleges értékek kórélettana továbbra is tisztázatlan. A dopamin szerepet játszik a dystonia kialakulásában, pontosabban hiányában. Az a tény, hogy a dystonia gyakran társul a Parkinson-kórral, ezen érvelés mellett szól.
Egyes disztóniákban a bazális ganglionokban tapasztalható rendellenes eredményeket PET-szkenner és/vagy fluor-NMR segítségével detektálják - ezek a megállapítások a kéregben a kóros glükóz-metabolizmus mellett szólnak.
Az elektrofiziológiai vizsgálatok gyakran kimutatták a központi idegrendszer gátló aktivitásának károsodását.
Osztályozás
Topográfiai osztályozás
1. Fókális dystoniák - a test izmainak egy része érintett
2. Multifokális - a test több mint 1 izomrégióját érinti
3. Szegmentális - több régió is lefedett
4. Hemidystonia - a test több ipsilaterális része érintett, például a bal vég és a jobb kar
5. Generalizált dystoniák - mindkét láb vagy mindkét kar érintett
Etiológiai osztályozás
1. Elsődleges disztóniák - néha azonosítják megjelenésük genetikai okait, bár a legtöbb idiopátiás marad; topográfiai régiónként lehetnek általánosítottak és fokálisak is
2. Másodlagos dystoniák - a bazális ganglionokat érintő szerkezeti elváltozások következményei lehetnek, de a fenti elváltozások megfigyelhetők az agy más részein (thalamus, agytörzs vagy mások); a gyógyszer mellékhatásainak vagy neurodegeneratív betegségeknek (pl. Parkinson-kór) okozhatja
Fókális dystoniák
1. Axiális dystoniák
3. Nyaki dystoniák
a. Rotációs torticollis (mint Claudius császár alatt)
4. Végtag-disztóniák, pl. Írói disztónia
5. Orofacialis dystonia
6. Oromandibularis dystonia
Lépésenkénti diagnosztika
A disztónia diagnózisa a beteg fizikai vizsgálatán, valamint a mozgás egyéb betegségeitől való megkülönböztetésen alapul. A következő lépés annak meghatározása, hogy a méltóság elsődleges vagy másodlagos-e bármilyen etiológiai ok megállapítása érdekében.
Kórtörténet
A kóros izommozgások pozitív kórtörténete, amely a különböző feladatok teljesítésében eltér, a meglévő dystóniára utal. A fájdalom az érintett izmokban a disztónia jellegzetessége is lehet. Leggyakrabban a dystonia a nyakat és a végtagokat érinti. A dystóniában szenvedő betegek gyakran elnyomhatják a rendellenes mozgásokat egy adott izomcsoport vagy régió összenyomásával.