Cystinuria - okai, tünetei és kezelése
A család cystinuria egy családi veleszületett tubuláris rendellenesség, recesszív öröklődéssel.
A betegség a lakosság 1-2% -ában fordul elő. A cystinuria középpontjában számos rokon aminosav - cisztin, lizin, arginin és ornitin - fokozott vizelettel történő kiválasztása áll. Egészséges emberben 10-100 mg ilyen aminosav választódik ki a vizelettel egyik napról a másikra. Családi cystinuria esetén mennyiségük 24 órán belül meghaladja az 1 g-ot. Ugyanakkor ezen aminosavak tartalma a vérben normális vagy enyhén csökken.
A cystinuria okai
A cystinuria oka az aminosavak újrafelszívódásának megsértése a vesetubulusok proximális részén. A cystinuria esetében a cisztin, a lizin és az arginin rendellenes felszívódása a vékonybél nyálkahártyáján keresztül is bekövetkezik.
A cystinuria tünetei
A betegség panaszok nélkül sokáig tart. Ez addig folytatódik, amíg a cisztin (a legnehezebben oldódó aminosav) nem kristályosodik ki hatszögletű, fénytörő prizmák formájában. Ezek a cisztinkristályok oldhatók ammóniában és sósavban. Cisztin kövek képződnek a hólyagban, a vesekupákban és a medencében. A kövek sima felülettel és sárgás színnel rendelkeznek, és a vesekő képe nyilvánul meg. A röntgensugarak nem észlelik a tiszta cisztaköveket, mert áteresztik a röntgensugarakat. A gyakorlatban gyakoribbak a cisztinből és a kalcium-oxalátból álló kevert kövek, amelyek röntgenpozitívak. Bármely gyermekkori nephrolithiasis (vesekőbetegség) gyanúja cystinuria.