Cushing-szindróma - osztályozás, diagnózis és kezelés Orvosi hírek
Dr. Ivaylo Trayanov, MD Magazine, 2013. november
A Cushing-szindróma (CS) az endogén vagy exogén glükokortikoidok tartós kitettségének köszönhető. Az endogén CS leggyakoribb formája (az esetek 60% -a) az agyalapi mirigy adrenokortikotrop hormon (ACTH) szekréciójának köszönhető (Cushing-kór).
Kevésbé gyakori ok a mellékvese kéregének bilaterális hiperpláziája vagy az adrenokortikális hormonálisan aktív daganatok (15-20%), amelyek szintetizálják a kortizolt (és gátolják az ACTH-szekréciót), valamint az extrahypophysealis ACTH-felszabadító jóindulatú vagy rosszindulatú daganatok, az ACTH neuroendokrin ektópiás termelése). a Journal of the American Board of Family Medicine folyóiratban megjelent publikáció szerint (1).
A CS a hypercortisolism tipikus klinikai megnyilvánulásaival (vörös-ibolya striák, arc mellhártya, proximális miopátia) vagy a megemelkedett kortizolszinttel járó általános egészségügyi problémákkal jelentkezhet, mint például: artériás hipertónia (AH), törzs elhízás, diabetes mellitus. cukorbetegség (DMT2) és korai osteopenia/osteoporosis (a csonttörések gyakoribb előfordulása).
Hypercortisolism és Cushing-szindróma
Az exogén (iatrogén) Cushing-szindróma a leggyakoribb forma, amelyet gyulladáscsökkentőként vagy immunszuppresszív terápiaként alkalmazott orális, intraartikuláris, helyi vagy inhalációs kortikoszteroidok túladagolása okoz. Mivel az iatrogén CS gyógyszerfüggő, a folyamat reverzibilis az expozíció csökkentésével (ha lehetséges).
Az endogén CS-t a hipotalamusz-hipofízis-mellékvesék tengelyének normális szekréciós dinamikájának megsértése okozza. Ez a kortizol túlzott szekréciójához vezet. Az endogén CS (ACTH-függő) leggyakoribb formáját Cushing-kórnak (CD) nevezik, amikor azt ACTH-szekretáló agyalapi mirigy adenoma okozza.
Az ACTH-függő CS esetek kis százaléka (
A képalkotás fejlődése megnövelte a mellékvese daganatok tömegének véletlenszerű azonosítását. Ezen mellékvese daganatok többsége hormonálisan aktív. Ez alátámasztja azt az elképzelést, hogy az ACTH-független CS-ben szenvedő betegek százaléka valóban magasabb, mint azt korábban gondolták.
A CS gyakoriságáról és prevalenciájáról korlátozott epidemiológiai adatok állnak rendelkezésre. Becslések szerint a fejlett országokban évente 1 millió lakosra körülbelül 10-15 embert érint, ezért ritka betegségnek minősül. Néhány magas kockázatú populációban gyakoribb, például ZDT2-ben szenvedő betegeknél (különösen rosszul kontrollált - a glikált hemoglobin szintje A1c> 8%), AH-ban, korai csontritkulásban.
A hiperkortizáció diagnózisa
A CS korai diagnózisa kezelés hiányában megakadályozhatja a betegség hosszú távú káros hatásait és a megnövekedett mortalitást. A diagnosztizálás nehéz, mert az általános populációban nagyon gyakori a kapcsolódó rendellenességek, mint a központi elhízás, a DM2, AH (a metabolikus szindróma komponensei), a csontvesztés és a depresszió.
Azokat a betegeket, akiknél a képalkotáskor mellékvese daganatot diagnosztizáltak, meg kell vizsgálni CS-re. Jelenleg azonban nincsenek általánosan elfogadott előírások arra vonatkozóan, hogy mely esetekben kell szűrni a betegséget az alapellátásban.
A hiperkortizolémia jellegzetes jeleinek (arc mellhártya, szupraklavikuláris zsírfelhalmozódás, a törzs elhízása, lila striák) jelenlétében biokémiai vizsgálatot kell végezni. Ha a tünetek kevésbé nyilvánvalóak, szubklinikai CS jelen lehet. A kortizol-szabályozás zavara főleg ACTH-függő CS-ben alakul ki.
A szubklinikai CS diagnosztizálásának kritériumai ellentmondásosak, és jelenleg nincs konszenzusos meghatározás. Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének osztályozása szerint az állapotot inkább "szubklinikai autonóm glükokortikoid hiperszekrécióként" kell meghatározni. A képalkotás és a tumortömegek esetleges diagnosztizálásának fejlődésével nőtt a CS szubklinikai formáinak felismerési százaléka.
Egy másik kihívás az agyalapi mirigy CS (Cushing-kór) és a hiperkortikozolizmus körülményeinek megkülönböztetése, amelyek krónikus stressz, depresszió és alkoholfogyasztás során fordulnak elő, gyakran "pszeudo-Cushing-szindrómának" nevezik.
Gyanús CS adatok jelenlétében a diagnózis első lépése a hiperkortizolémia megerősítése. A szérum és a szabad kortizol mérésének modern biokémiai módszerei, valamint a képalkotás lehetővé teszik az agyalapi mirigy és a mellékvese neoplazmáinak azonosítását, ami nagyban megkönnyíti a diagnózist. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy különféle anatómiai rendellenességek lehetnek, amelyek hormonálisan nem aktívak és nem igényelnek műtéti eltávolítást.
Biokémiai kutatások
A kortizol szintje a cirkadián ritmust követi, legmagasabb kora reggel, legalacsonyabb éjszaka lefekvés előtt. A CS kezdeti biokémiai vizsgálatát nem endokrinológusnak kell elvégeznie.