Családi mediterrán láz (visszatérő betegség) tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens a
A cikk orvosi szakértője
Családi mediterrán láz (családi mediterrán láz (FMF), visszatérő betegség) - örökletes betegség, amelyet láz és peritonitis visszatérő epizódjai jellemeznek, néha mellhártyagyulladással, bőrelváltozásokkal, ízületi gyulladással és ritkán szívburokgyulladással. Kialakulhat a vesék amiloidózisa, ami veseelégtelenséghez vezethet. Ez a betegség a mediterrán medence lakóinak leszármazottaiban fordul elő leggyakrabban. A diagnózis nagyrészt klinikai jellegű, bár létezik genetikai teszt. A kezelés magában foglalja a kolchicint az akut rohamok, valamint a vese amyloidosis megelőzésére a legtöbb beteg esetében. A kezelésre vonatkozó prognózis kedvező.
Családi mediterrán láz (FMF) - olyan betegség, amely a Földközi-tenger lakóitól származik, főleg zsidóktól, észak-afrikai araboktól, örményektől, törököktől, görögöktől és olaszoktól. Ugyanakkor a betegség eseteit más csoportokban is megfigyelik (pl. Askenázi zsidók, kubaiak, belgák), amely csak a származás alapján figyelmeztet a diagnózis kizárására. A betegek megközelítőleg 50% -ának családi kórtörténetében szerepel a betegség, általában testvérekkel.
A leírt betegségek közül az FMF leggyakrabban a Földközi-tenger medencéjében élő nemzetiséget érinti (szefárd zsidók, törökök, örmények, észak-afrikaiak és arabok), bár megtalálható a betegség és a zsidók askenázi görögök esetének leírása, Oroszok, bolgárok, olaszok. Az előfordulás gyakorisága nemzetiségtől függően - 1: 1000 - 1: 100000. A férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint a nőknél (1,8: 1).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Mi okozza a családi mediterrán lázat?
A családi mediterrán lázat a MEFV gén mutációi okozzák, amely a 16. kromoszóma rövid karján található, és autoszomális recesszív típusban öröklődik. A MEFV gén általában egy fehérjét (úgynevezett pirint vagy marinát) kódol, amelyet a keringő neutrofilek expresszálnak. Feltételezett funkciója a gyulladásos válasz csökkentése, esetleg a neutrofil aktiváció és a kemotaxis gátlásával. A gén mutációi hibás pirinmolekulák szintéziséhez vezetnek; azt sugallják, hogy a gyulladásos válasz kisebb, ismeretlen kiváltó okai, amelyeket általában az intakt piridin szabályoz, nem szuppresszálódnak, mert a pirin hibás. A klinikai következmények közé tartoznak a hasüregben domináns neutrofil gyulladás spontán epizódjai, mint másutt.
A családi mediterrán láz patogenezise
A betegséget okozó hibagén a 16. kromoszóma rövid karján található (1br13.3) MEFV-ként jelenik meg, főleg granulocitákban expresszálódik, és a Pirin (vagy marenostrin) nevű fehérjét kódolja. A gén 10 exonból áll, amelyek szabályozzák a 781 aminosavmaradék szekvenciáját. 26 leírt mutáció, lehetőleg a 10-es és a 2-es exonban. A leggyakoribb -M694V mutáció (valine metioina helyettesítése> - a visszatérő betegségben szenvedő betegek 80% -ában fordul elő, súlyos betegség az amiloidózis kialakulásának nagy kockázatával jár együtt. A Pirin a transzkripcióhoz tartozik tényezőket a myeloid sejtek citoplazmája határozza meg. Különböző vizsgálatok alapján a Pirin negatív szabályozó szerepet játszik a gyulladásos folyamat kialakulásában.
A családi mediterrán láz tünetei
A családi mediterrán láz debütál, általában 5-15 éves kor között, de jóval később vagy korán jelentkezhet, még korai gyermekkorában is. A rohamok periodikusan megismétlődnek, és ugyanazon betegnél változnak. Általában 24-72 óráig tartanak, de vannak, akik egy hétig vagy tovább tartanak. Az epizódok gyakorisága heti két rohamtól évente egy támadásig változik (általában 2-6 hetente egy támadás). A rohamok súlyossága és gyakorisága csökken a terhesség alatt és az amyloidosis kialakulásával. A spontán remissziók évekig tarthatnak.