Családi hiperkoleszterinémia - Betegségek - Családi hiperkoleszterinémia - Doctor Online - webhely a

A családi hiperkoleszterinémia egy genetikai betegség, amelyet magas koleszterinszint jellemez. A nagyon alacsony sűrűségű (LDL) koleszterinszint különösen magas. Kardiovaszkuláris rendellenességek alakulnak ki.

doctor

Sok, ebben a betegségben szenvedő betegnek meghibásodása van az LDL-koleszterin LDLR-receptorában, amely rendesen elkapja és eltávolítja az LDL-koleszterint a véráramból. Az apolipoprotein B génben (apoB) mutáció is előfordulhat.

Mindkét gén egyidejű mutációja ritka.

Azok a betegek, akiknek egyetlen mutáns génjük van (heterozigóták), általában szív- és érrendszeri betegségekben szenvednek, amelyek 30 és 40 év között alakulnak ki. A gén több mutált kópiájának jelenléte hajlamosítja a szív- és érrendszeri betegségek kialakulását a korai gyermekkorban.

A hamil hiperkoleszterinémia alléljein található heterozigóta egyedek a legtöbb országban 1: 500, homozigóták pedig 1: 1000000 gyakorisággal fordulnak elő.