Cisztás fibrózis; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Cisztás fibrózis

ICD10 KÓD: E84

ORPHANET-KÓD: ORPHA586

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A cisztás fibrózis egy multiszisztémás anyagcsere-betegség, autoszomális recesszív öröklődési útvonallal, amely az exokrin mirigyekre hat. A betegség megnyilvánulása számos más szervben és rendszerben megfigyelhető. A legsúlyosabbak a légzőrendszer és az emésztőrendszer elváltozásai - krónikus bronchopulmonalis gyulladások, amelyeknél a mucociliaris clearance károsodik, és a hasnyálmirigy exokrin elégtelensége.

ETIOLÓGIA: Az MV-ért felelős gén a 7. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (7q31.2 promoszóma), és 230 kilobázisos párból, 27 exonból áll, 6500 bázisban leírva. Cystic Fibrosis Transmembrane Conduktor Regulator (CFTR) néven ismert, és felelős egy patológiásan kódolt transzmembrán szabályozó fehérje, az úgynevezett CFTR fehérje szintéziséért. Lánca 1480 aminosavból áll, amelyek molekulatömege 140-170 kDa. 5 domént tartalmaz: két szegmenst, amelyek elfedik az epithelsejtek membránját (TM1, TM2), két citoszolos nukleotidkötést (NBF1, NBF2) és egy szabályozó R -tartomány. A fehérje egy jel által vezérelt, 6-8pS-os kloridcsatorna, amelynek lineáris jellemzői vannak az áramra és a feszültségre. Részt vesz az epitheliális iontranszport szabályozásában és a sejt általános folyamataiban, például az energiacserében és az apoptózisban. főleg a szekréciós hámsejtek apikális membránjában helyezkedik el.
A CFTR-ghent nagy változékonysággal rendelkezik. Jelenleg több mint 1000 mutáció ismert, amelyeknek köszönhetően az exokrin mirigyekben, a tüdőben, a májban, a gyomor-bél traktusban számos ptologanatómiai és funkcionális változás figyelhető meg.

Klinikai megnyilvánulások:
1. A verejtékben megnövekedett kloridtartalom.
2. A tüdő klinikai tünetei .
3. A gyomor-bél traktus, a hasnyálmirigy és a máj klinikai tünetei.
4. Családi teher

Az MV-t a következő klinikai megnyilvánulásokban kell figyelembe venni:2.1. Születéskor:
- meconium ileus
- meconium peritonitis
- hosszan tartó sárgaság
Minden ilyen tünettel rendelkező újszülöttnek izzadási tesztet kell végeznie, és betegnek kell tekinteni, amíg nem bizonyítják az ellenkezőjét.

2.2. Az élet első évében:
- visszatérő vagy krónikus tüdőgyulladás
- tartósan fennálló köhögés és "zihálás"
- perioralis cyanosis
- nem hízik
- krónikus hasmenés
- rossz szagú, formázatlan ürülék
- gyakori székletürítés - naponta több mint 4 székletürítés
- gastrooesophagealis reflux betegség (GER)
- végbél prolapsus
- Léggömb hasa, hasonló az asciteséhez
- "sós csók"
- termikus leborulás és kiszáradás forró időben
- malabszorpciós szindróma miatti krónikus hipoelektrolitémia
- korai gyermekkori halál vagy hasonló tünetekkel élő gyermekek családi kórtörténete
- hipoproteonémia-ödéma

2.3. Óvodás korban:
- tartós köhögés, leggyakrabban produktív köptetéssel
- krónikus hörgőelzáródás, a legtöbb esetben nem alkalmas antiasthmatikus terápiára

---