Cisztás fibrózis - kezelés és tünetek
Cisztás fibrózis
Cisztás fibrózis egy örökletes, veleszületett betegség, amelyet autoszomális recesszív úton továbbítanak. Cisztás fibrózisban a hám sejtmembránjának hibás klórcsatornái vannak. A kóros gén a 7. kromoszóma hosszú karjában található. A mutáció Delta-F-508 néven ismert, ezt követően kialakul egy kóros genetikai termék - a cisztás fibrózis kialakulásáért felelős transzmembrán szabályozó. Ez az oka a klórcsatornák patológiás működésének, a hámsejtekből származó kemény nyálka elválasztásával. Ez a folyamat a test összes mirigyét - hasnyálmirigy (hasnyálmirigy), vékonybelet, hörgőfát, epevezetékeket, verejtékmirigyeket és így tovább - érinti. A cisztás fibrózis a leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség Európa és az Egyesült Államok fehér lakossága körében. Gyakorisága 1: 2000.
A cisztás fibrózis tünetei
Tüdő - krónikus tüdőgyulladás
- Tartós köhögés
- Gyakori hörgőfertőzések
- Bronchiectasis
- Obstruktív emfizéma
- Pulmonális hipertónia
- Pneumothorax
- Légzési elégtelenség
- Meconium ileus - nem sokkal a születés után jön létre
- Bélelzáródási szindróma - idősebb gyermekeknél és serdülőknél
- Hasmenés - különösen a mesterséges táplálkozásra való áttéréskor - bőséges, zsíros, rothadt széklet
- Növekedési rendellenesség (alacsony termetű)
- Elégtelen súlygyarapodás (alultápláltság)