Cisztás fibrózis - az orvostudomány jelentős előrehaladást ért el
Puls.bg | 2012. november 21. | 0
1. Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis, más néven cisztás fibrózis, az genetikailag olyan betegség, amely főleg a tüdőt, valamint a hasüreg szerveit - lépet, májat és beleket - érinti. A genetikai változás rendellenességekhez vezet a sejtmembránok szállítócsatornájában, amely szabályozza a nátrium és a klorid szintjét ionok sejtekben és extracelluláris terekben. Számos különböző mutáció létezik, amely e fehérje hibás működéséhez vezet. Ennek eredményeként a nátrium- és kloridionok túlzott mennyiségben halmozódnak fel a légutakban, a májcsatornákban, a hasnyálmirigyben és a belekben.
A cisztás fibrózis autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy két egészséges szülőnek gyermeke lehet a betegségben. Ezekben az esetekben a szülők hordozzák a megfelelő gént. Két, a gént hordozó szülőnél a beteg gyermek születésének kockázata 25%, a genetikai hibát hordozó egészséges gyermek születésének kockázata 50%, a teljesen érintetlen gyermek születésének valószínűsége 25%. %.
2. Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?
A cisztás fibrózis a test számos szervét és rendszerét érinti. A tünetek elsősorban abból adódnak, hogy az elektrolitok felhalmozódnak a belső szervek üregében, ami ozmotikus mechanizmus révén nagy mennyiségű vizet von be beléjük, ami viszont vastag nyálka képződéséhez vezet, amely eltömíti ezen szervek csatornáit .
Az első tünetek közvetlenül a születés után jelentkeznek.
A mutáció a normál étrend ellenére növekedési retardációhoz is vezet, és nagy mennyiségű só kioltása izzadsággal, ami a jellegzetes sós bőrhöz vezet. Lehetséges a belső nemi szervek veleszületett rendellenességei, amelyek meddőséghez vezetnek.