Cisztás fibrózis - anya, apa és én.
Cisztás fibrózis
Ez az egyik leggyakoribb genetikai betegség. Minden 25. bolgár a megnyilvánulásáért felelős gén hordozója. Ha mindkét szülő hordozza ezt a gént, gyermekének cisztás fibrózisa lehet.
Bulgáriában minden 2500 gyermekből egy születik betegségben, vagy évente körülbelül 25 gyermek. Nem sok szülő hallott a cisztás fibrózisról. És nem csoda: a gyermekkori betegségekkel kapcsolatos, genetikai hibákon alapuló ismeretek nemrég nyúltak vissza.
Kevesen veszik észre, hogy a gyakori hasi fájdalom és rendellenességek bizonyíthatják a hosszú távú bélbetegséget, a visszatérő légúti fertőzések pedig jelezhetik a gyermek immunsejtjeinek hiányát. Egészen a közelmúltig az orvosok nem igazán tudtak róla!
Régen a genetikai betegségekben vagy súlyos fertőzésekben szenvedő gyermekeknek nemcsak esélyük volt a kezelésre, de még a helyes diagnózisra is. Ma másképp néznek ki a dolgok, bár egy dolog nem változott: a szülők vagy azok az emberek, akik a legtöbb időt töltik a gyermekkel, és ismerik szokásait és hangulatát, mégis elsőként veszik észre a zavaró tüneteket. Ezért fontos tudni, mire kell figyelni. A szülőnek emlékeznie kell arra, hogy gyermeke "első orvosa"!
Cisztás fibrózis a hasnyálmirigy veleszületett családi cisztofibrózisa, amely számos mirigy (hasnyálmirigy, bél, hörgő stb.) szekréciós sejtjeit érinti. A hasnyálmirigy-lé megnövekedett viszkozitásával, hörgőkiválasztással stb., Valamint a kis vízelvezető csatornák elzáródásával és későbbi cisztás megnagyobbodásával fordul elő. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek teste ragacsos nyálkát termel, amely a belső szerveken rakódik le. A tüdőben a patogén mikroorganizmusok táplálékává válik, hosszan tartó hörghurutot és bronchopneumoniát okozva. A nyálka blokkolja a hasnyálmirigy-csatornákat is. A gyermek nem eszik és nem emészti meg megfelelően az ételt, ami lelassítja testi fejlődését.