Charcot-Marie-Tutt betegség - fejlesztés és terápia
Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. június 12. | 0
Hogyan nyilvánul meg a Charcot-Marie-Tutt betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegségben (CMT, Charcot-Marie-Toth) szenvedő betegek jelentős családi terhet jelentenek. Az öröklődés mintázatától függ (domináns vagy recesszív). A spontán mutációk esetei (egy tényező hatására) is ismertek.
A betegség kialakulásának életkora a Charcot-Marie-Tutt betegség típusától függően változik. A kezdet általában az élet első két évtizedében következik be.
Lassan progresszív gyengeség, a végtagok távoli (távolabbi elhelyezkedésű) részének izmainál kezdődik. A gyengeség általában az alsó végtagokban jelentkezik, mielőtt a felsőt érintené. Kezdetben a betegek járási nehézségekkel és gyakori esésekkel panaszkodnak, járás alakul ki magas lábemeléssel. Jellemző a boka gyakori rándulása.
Az izomgyengeség gyakran ahhoz vezet deformáció a lábon, amely pes cavus (konkáv láb) néven ismert. A Pes cavus előfordulása az élet első évtizedében 25%, a következő évtizedekben pedig 67%.
A lábak szerkezeti rendellenességeivel járó tünetek közé tartozik a kallusz (újonnan képződött csontszövet a törött csont gyógyulásában), fekélyek és lymphangitis (a nyirokrendszer olyan betegsége, amely a nyirokerek akut gyulladásával fordul elő) stb.
A kéz gyengesége panaszokhoz vezet gyenge kontroll az ujjakon, rossz kézírás, nehézségek a cipzárak és gombok használatában, valamint instabilitás kis tárgyakkal való munka során. Az 1A típusú Charcot-Marie-Tut gyermekeknél a kezek bármely életkorban érintettek lehetnek. Ezeket a tüneteket a betegség korai szakaszában figyelmen kívül lehet hagyni, ami a terápia késedelméhez vezethet.
A betegek gyakran nem panaszkodnak bizsergésre. Ennek oka lehet az a tény, hogy a Charcot-Marie-Tutt betegségben szenvedő betegek soha nem voltak normális érzésben, ezért nem vették észre annak hiányát.