Charcot-Marie-Tooth szindróma - örökletes polyneuropathia
Örökletes motoros és szenzoros polineuropátia - az NMSN képviseli genetikailag heterogén betegségcsoport, amelyben a perifériás idegek érintettek, és ezáltal progresszív izomgyengeség és atrófia jelentkezik, először a lábakban, később a karokban.
E betegségek középpontjában egy genetikai hiba áll, amely oda vezet az idegrost egyes részeinek károsodása - mielinhüvelye vagy maga az idegnövekedés - axonok, amelyek felelősek az idegimpulzus továbbadásáért, és ezért az ebből eredő izomreakcióért. A genetikai hiba öröklődését autoszomális domináns - AD, autoszomális recesszív - AR vagy X - domináns - HD módon lehet elvégezni.
A klinikai, elektrofiziológiai, neuropatológiai és molekuláris genetikai adatoktól függően az NMMS különböző formáit írják le, de ezek közül az első három a leggyakoribb.
Mikor NMSP 1 a szegmentális demyelinizáció figyelhető meg, azaz a mielinhüvely pusztulása, valamint a helyreállítási folyamat és - a remyelinizáció, amelyet a felhalmozódott Schwann-sejtek "hagymáinak" kialakulásaként - a mielinhüvely sejtjeiként - vizualizálunk.
Mikor NMSP 2 Az axonális degeneráció jeleit a mielinhüvely károsodása nélkül találták, míg NMSP 3 a myelin - hipomielinizáció és az axonhüvely fokozatos eltűnése általános csökkenést mutat.
Az NMSP formájától függően a betegség megjelenése bármely életkorban bekövetkezhet - kora gyermekkortól kezdve a járás késésével, akárcsak az NMSP 3-nál, egészen a hetedik évtized megjelenéséig. Leggyakrabban a betegség debütál az első vagy a második évtized az élettől.
A fő tünet fokozatosan jelentkezik distalis izomgyengeség eleinte a lábakban. Később a kezek is érintettek. Megfigyelik őket is érzékszervi zavarok a végtagok alsó részén - az érintés, a fájdalom és a hőmérséklet érzékenységének gyengülése stb. Az ízület - az izomérzet - az egyik ízület mozgásának érzékelése súlyosan zavart, ami az érzéki ataxia megjelenésének oka - csukott szemmel megdöbbentő. Jellemző jellemző az ún. sztyeppe járás - a lábak magasra emelése járás közben és a földre engedése, ami a jobb érzékszervi érzés és a mozgás megfelelő érzékelésének szolgál. Az inak és a periostealis reflexek gyengülnek vagy hiányoznak.