Canavan-kór - mi ez
Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. május 15 0
Mi a Canavan-kór?
A Canavan-kór egy ritka, örökletes, degeneratív betegség, amely fokozatosan rontja az agy idegsejtjeinek (neuronjainak) kommunikációs képességét idegimpulzusok küldésével és fogadásával. Ez a betegség az úgynevezett genetikai betegségek csoportjának része leukodystrophia.
A leukodisztrófia olyan állapot, amelyet a mielinhüvely (az idegeket védő és az idegimpulzusokat hatékonyan továbbító bevonat) elpusztítása jellemez az idegrostok számára a mielin (a mielinhüvelyt alkotó anyag) szerkezetének veleszületett vagy szerzett rendellenességei miatt.) és klinikailag megnyilvánulhat a járás, a koordináció, a beszéd, az érzékszervek, a gondolkodás, a viselkedés stb. rendellenességeivel, és amikor kora gyermekkorban és fejlődésbeli késéssel jelentkezik.
A leukodisztrófia a következőkben is kialakulhat:
- Krabbe-kór;
- Pelizaeus-Merzbacher-szindróma;
- Sándor-kór;
- Refsum-kór;
- Mérgezések stb.
Hogyan nyilvánul meg Canavan-kór?
A korai gyermekkori Canavan-kór (újszülött forma) a betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formája. Az érintett csecsemők normálisnak tűnnek az élet első hónapjaiban, de a fejlődési problémák 3-5 hónapos korukban észrevehetővé válnak.
A csecsemők általában nem fejlesztik a motorikus képességeket, például a fej mozgásának irányítását, a támasz nélküli ülést, a felborulást. A betegség egyéb jelei közé tartozik a gyenge izomtónus (hipotenzió), a szokatlanul nagy fejméret (makrocefália) és az ingerlékenység. Étkezési és nyelési nehézségek, görcsrohamok, vakság és alvászavarok alakulhatnak ki.
A Canavan-kór fiatalkori formája ritkább és enyhébb. Az érintett személyek kissé késleltetett fejlődést mutatnak a beszéd és a motorikus képességek gyermekkorban. Ezek a rendellenességek annyira enyhék és nem specifikusak lehetnek, hogy nehéz feltételezni, hogy Canavan-kór okozza őket.