Bulgária; Rett-szindróma Európa
Rhett-szindróma Bulgária
Kapcsolatba lépni
Iva Gogova
[email protected]
Mi az Európa Rett-szindróma?
A különböző országokban működő egyesületek egyesülnek, hogy hozzájáruljanak közös céljaink eléréséhez. Ezek a következők:
- Segítsen megérteni a Rett-szindrómát
- Segítsen információcserében és együttműködés kialakításában a kutatók és a szülők szövetségei között
Mi a Rett-szindróma?
A Rett-szindróma egy komplex neurológiai betegség, amely leggyakrabban a lányokat érinti. Bár a Rett-szindróma tünetei nem nyilvánvalóak. Kezdetben a születéskor vannak jelen, és a második évben nyilvánvalóbbá válnak . A Rett-szindrómában szenvedők teljesen fogyatékkal élnek, és egész életükben teljesen másoktól függenek.
Miért hívják a betegséget Rett-szindrómának?
A szindróma olyan jellemzők összessége, amelyek együtt fordulnak elő a leírásban. A Rett-szindrómához kapcsolódó jellemzők mintázatát először 1966-ban írta le Andreas Rett osztrák orvos.
Miért fordul elő Rett-szindróma?
A Rett-szindróma genetikai eredetű. A lányok teljes értelmi és fizikai fogyatékosságának talán leggyakoribb genetikai oka általában 10 000 született lánynál fordul elő egyszer. A közelmúltban kiderült, hogy a Rett-szindrómában szenvedők nagy részének mutációja vagy hibája van MESP gén 2 az X kromoszómán.