Az ornitin anyagcseréjének zavarai ICD E72
Az ornitin metabolizmusának rendellenességei közé tartozik az ornithinemia.
Az ornitin nem esszenciális aminosav, amely az arginin citromsav-ciklusban történő lebomlásából származik. Segít az izomépítésben és a testzsír csökkentésében, különösen az arginin és a karnitin aminosavakkal kombinálva.
Az ornitinre szintén szükség van a citrullin, prolin, glutaminsav - aminosavak - előállításához, amelyek energiával látják el a sejteket. Az argininnel kombinálva az ornitin aminosav táplálékkiegészítőkben vesz részt az izomtömeg növelésében. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az ornitin megnöveli az inzulin és a növekedési hormon szintjét, ami az izmok testmozgás közbeni fenntartásához szükséges.
Ornitin anyagcserezavar a XXX szindróma - hyperornithinemia, hyperammonemia, homocytrulinemia. Az ornitin anyagcseréjének nagyon ritka veleszületett rendellenessége. A mitokondriumban az ornitin szállítása hibás, ami gátolja a karbamid ciklust, és ezáltal befolyásolja a nitrogén eltávolítását a testből. Az állapot tipikus tünetei a növekedés visszamaradása és fejlődése, beszédzavar, ataxia.
A betegség patogenezise nagyon specifikus. A karbamidciklusban összesen öt ezim alakítja a toxikus ammóniumionokat karbamiddá, amelyet a vesék választanak ki. Ezek az enzimek a periportalis hepatocytákban, a vékonybél és a vese hámsejtjeiben találhatók.
A karbamidciklus első szakaszai a mitokondriális mátrixban játszódnak le. A karbamoil-foszfát-szintetáz enzim hatására a karbamoil-foszfát szintetizálódik ammónium- és hidrogén-karbonát-ionokból. Az ornitin részt vesz a reakcióban. A mitokondriális mátrixban egy hordozó segítségével szállítják.
A citrullin ornitinből és karbamoil-foszfátból képződik a transzkarbamoiláz enzim hatására. A citullin passzívan megy át a mitokondriumokból a citoszolba, ahol a karbamid ciklus következő néhány szakasza zajlik. A citrullin és az aszpartát kondenzációja argininoszukkósavat eredményez. A karbamidot és az ornitint az argináz enzim állítja elő. Normál körülmények között a mitokondriális mátrixon kívül termelt ornitin a mitokondriumon belül szállul, ahol a karbamid ciklusban használják.