Az NHIF nem téríti meg a gyermekek egyik leghalálosabb betegségét
A gerinc izom atrófiája súlyos és életveszélyes örökletes betegség. Motoros funkciók elvesztéséhez és légzési elégtelenséghez vezet.
Bár ritka betegség, az SMA a csecsemőhalandóság legfőbb genetikai oka, a legtöbb gyermek fulladásban halt meg. A betegség előrehaladtával izmaik egyesével elbuknak, végül a mellkas izmai is leállnak, a tüdő folyadékkal megtöltődik, és fájdalmas, lassú halál következik be. Előtte a gyerekek fokozatosan elveszítik a mozgás, az állás és az ülés képességét.
A betegség nem érinti az agyat, és a betegek megőrzik a mentális aktivitást és az intelligenciát. Ez azt jelenti, hogy teljesen tisztában vannak azzal, hogy mi történik velük és mi vár még ránk.
A gyógyszer más országokban történő kezelésével kapcsolatos tapasztalatok azt mutatják, hogy a betegek jelentősen javítják állapotukat, egyesek képesek egyenesen állni és még úszni is. Néhányukban a kezelés a motoros mutatókat a normális fejlődéshez hasonló mértékben javította - jelentette be az Egyesület a médiának írt levelében.
Jelenleg a kezeléshez való hozzáférés lehetőségeit hazánkban számos eljárási és szabályozási akadály akadályozza.
Az Egészségügyi Minisztérium Ritka Betegségekkel Foglalkozó Bizottsága már 2016. január 27-én ajánlást fogadott el az SMA 1., 2. és 3. típusának felvételére a ritka betegségek listájára.
A mai napig ezt az ajánlást az egészségügyi miniszter nem fogadta el és nem írta alá.
Hosszú erőfeszítések, ragaszkodás a megbeszélésekhez és az Egészségügyi Minisztériummal folytatott aktív levélváltás után végül 2018. november végén az SMA nusinersen kezelésére szolgáló, Spinraza márkanévvel ellátott terméket felvették az Art. 266a. Az emberi orvoslás gyógyszereiről szóló törvény 2. cikke.