Az aromás aminosavcsere zavarai ICD E70

Az aromás aminosav-anyagcsere rendellenességei ritka betegség, amelyet specifikus tünetek jellemeznek.

aminosavcsere

Az aromás aminosav-anyagcsere rendellenességei közé tartozik a klasszikus fenilketonuria, a hiperfenilalaninémia más típusai, a tirozin anyagcserezavarai, az albinizmus és az aromás aminosav-anyagcsere egyéb rendellenességei.

A klasszikus fenilketonuria az aromás aminosav-anyagcsere rendellenességeihez tartozik.

A fenilketonuria olyan betegség, amelyet genetikai károsodás jellemez, amelynek következtében a szervezet nem képes felszívni az alap aminosavat - a fenilalanint.

Ebben a betegségben a fenilalanin-hidroxiláz enzim, amely lebontja a fenilalanint, abszolút elégtelen.

Klinikailag a betegség hányást, ingerlékenységet, ingerlékenységet, kiütést, kellemetlen szagú vizeletet tapasztalhat.

Egyéb megfigyelhető tünetek: fokozott izomtónus, fokozott izomreflexek, az idegrendszer megfelelő működésének rendellenességei és mások.