Az alsó végtag (végtagok) veleszületett teljes hiánya ICD Q72

A végtagok embrionális fejlődése a felső végtag megtermékenyítése utáni 26. napon, az alsó végtag 28. napján kezdődik. Minden szövet (porc, csont és izom) a differenciálódás több mechanizmusán keresztül keletkezik. A végtag csontjait és kötőszöveteit a mezoderma szomatikus rétege, az izmokat pedig a paraxiális mezoderma myotomái képezik. További információk a végtagok embrionális fejlődéséről:

A végtagok fejlődését szabályozó genetikai folyamatok összetettek és nem egyértelműek.
Három mechanizmust azonosítottak, amelyek révén a végtagok redukciós hibái felléphetnek:

  1. hibák a végtagok fejlődésének genetikai kontrolljában és a blasztogenezis károsodása.
  2. amputáció a méhben Simonart szalagjaival (magzatos szalagok) - bizonyíték van arra, hogy ezek a végtag körül foroghatnak, és zavarhatják annak növekedését és fejlődését. Ily módon a normális végtag keresztirányú amputációval végződik.
  3. a végtag károsodott vérellátása - súlyos iszkémiát okozhat, ami a betegséghez vezet. Egy ilyen artériás keringési rendellenességet okozhat artériás elzáródás vagy olyan tényezők, amelyek érszűkülethez és csökkent véráramláshoz vezetnek a fetoplacentális egységben, például a kokainban. Ezenkívül a fetoplacentális egység néhány rendellenessége (placenta elégtelenség, kettős artériás artériás és arterio-vénás anasztomózisok, köldökzsinór elzáródás) lehet az oka. Amelia normális fetoplacentális egységben is előfordul, embolitikus folyamatok, az erek külső összenyomódása és mások miatt. Az ikrek méhlepénye közötti vaszkuláris anasztomózisok a vérellátás károsodásához és az amelia megjelenéséhez is vezetnek.

A gyermekek végtagvesztésének két fő oka van - a végtag veleszületett hiánya és a szerzett amputáció. Amputációra lehet szükség rosszindulatú daganatok, traumás sérülések vagy a végtagot érintő súlyos fertőzések esetén.

A veleszületett rendellenességek, más néven születési rendellenességek, veleszületett betegségek és veleszületett rendellenességek lehetnek:

  1. strukturális (a testrész alakjával és méretével kapcsolatos problémák)
  2. funkcionális (károsodott szervműködés). A funkcionális rendellenességek közé tartoznak az anyagcsere és a degeneratív változások.

Egyes születési rendellenességek mind strukturális, mind funkcionális rendellenességeket tartalmaznak. A veleszületett rendellenességek okai genetikai vagy kromoszóma-rendellenességek, bizonyos gyógyszerek vagy toxinok szedése, valamint bizonyos fertőzések jelenléte terhesség alatt.

A kockázati tényezők közé tartozik a folsavhiány, az alkoholfogyasztás, a dohányzás, a terhességi cukorbetegség rossz kontrollja és az anya 35 év feletti.