Autoimmun poliglanduláris elégtelenség ICD E31
Az autoimmun poliglanduláris elégtelenség ritka betegség, amely magában foglalja a Schmidt-szindrómát.
Autoimmun poliglanduláris elégtelenség poliendokrin elégtelenségként is ismert. Kétféle típusú I. típusú és a gyakoribb II. Típusú, más néven Schmidt-szindróma. Egy harmadik típust írnak le, amely a felnőttekre jellemző. Nem befolyásolja a mellékvese kéregét, de a következő állapotok közül legalább kettőt magában foglal: pajzsmirigy-elégtelenség, káros vérszegénység, I. típusú cukorbetegség, vitiligo és alopecia.
Az I. típusú autoimmun poliglanduláris elégtelenség (APN) olyan állapotokkal társul, mint a candidiasis, hypoparathyreoidizmus, mellékvese-elégtelenség. Viszonylag ritka, és autoszomális recesszív öröklődési mechanizmussal rendelkezik.
A szindróma autoimmun etiológiájának bizonyítéka a főleg limfocitákból álló krónikus gyulladásos infiltrátumok jelenléte az érintett szervekben és autoantitestekben. Az APN I. típus abban különbözik az egyéb endokrin rendellenességektől, hogy nincs összefüggés a HLA komplextel. A 3-5 éves gyermekekre jellemző, korai serdülőkorban és az élet harmadik évtizedének elején is kialakul.
Klinikailag a betegséget tipikus tünetek jellemzik.A szindróma három fő összetevője a krónikus nyálkahártya candidiasis, a hypoparathyreoidizmus és a mellékvesék autoimmun elégtelensége.
A diagnózis szempontjából a három kóros állapot jelenléte nem kötelező, de az egyénben legalább két komponensnek jelen kell lennie. Az állapot további megnyilvánulása az I. típusú cukorbetegség, a hipogonadizmus, a káros anaemia, a felszívódási zavar, az alopecia és a vitiligo.
Az első megnyilvánulás általában gyermekkorban történik, és a három fő betegség teljes kifejlődése az élet első 20 évében érhető el. A kísérő betegségek az élet ötödik évtizedéig továbbra is megjelennek. Az első klinikai megnyilvánulás a kandidózis 5 év alatti gyermekeknél, ezt követi a hypoparathyreoidizmus, végül az Addison-kór, általában 15 év alatti gyermekeknél.