Átmeneti tirozinémia újszülöttekben ICD P74

A tirozin a 20 proteinogén aminosav egyike. Részt vesz a fehérjék szintézisében, a különböző hormonok (pl. Pajzsmirigy) prekurzora, részt vesz a katekolaminok, a melanin szintézisében.

újszülöttekben

A tirozinémia a tirozin metabolizmusának károsodása, amelynek következtében a szintje megemelkedik. Ez bizonyos genetikai vagy szerzett betegségekben tapasztalható, amelyek a tirozin metabolizmusáért felelős enzimek hiányával járnak.

Az I. típusú tirozinémia oka a fumarilacetacetát-hidroláz hiány. A II. Típusú tirozinémia a tirozin-aminotranszferáz hiányának tudható be, amely a tirozin katabolizmusának kezdeti szakaszában hat. Hatással van a szaruhártyára és a bőrre. A III. Típusú tirozinémia egy ritka betegség, amelyet 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz hiány okoz. E három öröklött betegség mellett vannak még az újszülött átmeneti tirozinémiája, amely az újszülöttkori csecsemők szűrésénél talált emelkedett tirozinszint fő oka. Ez egy anyagcsere-állapot, amely koraszülötteknél gyakori. A máj 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz aktivitásának éretlensége miatt. Ez egy kedvező prognózisú rendellenesség, amely általában két hónapon belül spontán megszűnik.