Atipikus hemolitikus-urémiás szindróma és Fabry-betegség; Ritka Betegségek Intézete

fabry-betegség
Az atipikus hemolitikus urémiás szindróma (aHUS) egy ritka, potenciálisan halálos, szisztémás betegség, amely gyermekeket és felnőtteket érint, thrombotikus mikroangiopathiát (TMA) okozva, amely vérrögök képződését eredményezi a kis erekben, majd többszörös.

Az atipikus hemolitikus urémiás szindróma patogenezise magában foglalja a komplementrendszer krónikus, kontrollálatlan aktiválódását bizonyos, az önszabályozásáért felelős fehérjék genetikai mutációjával. Ma a betegség gyors diagnosztizálása és az eculizumab időben történő kezelése javítja a veseelégtelenség, a stroke és a szívroham eredményeit.