ArsMedica.bg A gyógyítás művészete

Latinul: mukoviscidosis.
Magyarul: Mukoviscidosis, Cystic fibrosis.

művészete

Szinonimák: Cisztás fibrózis.

Meghatározás: A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyben az összes exokrin mirigy szekréciós funkciója károsodik (hasnyálmirigy, vékonybél, hörgőrendszer, epevezeték, verejtékmirigyek stb.).

Frekvencia: A betegség a kaukázusiak körében a leggyakoribb. A gyakoriság körülbelül 1: 2000 élveszületés.

Etiológia és patogenezis: A cisztás fibrózis oka a 7. kromoszóma hosszú karjában elhelyezkedő gén mutációja. A cisztás fibrózis gén számos mutációját találták, de a leggyakoribb (70%) a Delta-F-508 néven ismert.
A betegség csak a gén homozigóta hordozóiban fordul elő. Heterozigóta szülőknél a beteg gyermek kockázata 25%.
A mutáció eredményeként egy olyan fehérje hibás termelődése van kódolva, amely a kloridok mozgatásának csatornáját képezi a hámsejtek membránjain, az úgynevezett CFTR-fehérjét. A szekréciós hámsejtek sejtmembránjában a klórcsatornák működése zavart.
Az összes exokrin mirigy sűrű, kemény váladékot választ ki, alacsony nátrium-, klór- és vízszegénységgel. A klór blokkolt abszorpciója miatt a betegek verejtékében lényegesen magasabb a nátrium és a klór koncentrációja.

Pathoanatomy: Az erősen viszkózus szekréció eltömíti a hasnyálmirigy, a tüdő, a belek, a máj és más szervek exokrin mirigyeinek kimeneti csatornáit, ami elzáródáshoz, gyulladásos változásokhoz és a kötőszövet növekedéséhez vezet.
Visszatérő fertőzésekről, atelectasisról, pulmonalis emphysemáról, pneumofibrosisról és bronchiectasisról számoltak be a tüdőben.
A hasnyálmirigy megnagyobbodott, sűrű, kifejezett intersticiális fibrózissal, a parenchima atrófiájával és pseudocystás degenerációval. A hasnyálmirigy-csatornákat vastag váladék blokkolja, és a hasnyálmirigy-enzimek nem érik el a duodenumot. Ennek eredményeként malabszorpciós szindróma alakul ki.
Változások találhatók a májban, az epehólyagban, a herékben.