Acrodystostosis - diagnózis és kezelés

diagnózis kezelés

Mely betegségeket alkalmazzák a differenciáldiagnosztikában?

Néhány más betegség tünete hasonló lehet az acrodystosis tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnosztikában. Ilyen jogsértések:

Albright örökletes osteodystrophiája ritka rendellenesség, amelyet alacsony termet, szokatlanul kerek arc, szokatlanul rövid ujjak (brachydactyly) jellemeznek. Egyéb tünetek lehetnek enyhe értelmi fogyatékosság, valamint elhízás.

5q12.1-haploinsufficiency szindróma rendkívül ritka betegség, amelyet csak néhány ember írt le. Ezeknek a betegeknek strukturális kromoszóma-rendellenességeik vannak, amelyek befolyásolják a PDE4D gént, ami a fehérje normális termelésének felét eredményezi, amelyért ez a gén felelős. Ezeknek az egyéneknek a tünetei rendkívül hasonlóak a 2-es típusú akrodystosisban szenvedő betegek tüneteihez, beleértve néhány arccsont elmaradottságát, brachydactyliát és értelmi fogyatékosságot.

Mikrodeletiós szindróma 2q37 ritka rendellenesség, amelyet a tünetek széles skálája jellemez. Az érintett egyéneknél gyakran változó mértékű értelmi fogyatékosság, szokatlan rövid ujjcsontok, alacsony termet, elhízás és arcvonások alakulnak ki. További tünetek a csökkent izomtónus (hipotenzió), ízületi rendellenességek, a gerinc rendellenes görbületei (scoliosis) és az autizmus spektrum rendellenessége. Néhány érintett embernél veleszületett szívbetegség, görcsrohamok, központi idegrendszeri rendellenességek, sérvek, gyomor-bélrendszeri rendellenességek és vese rendellenességek lehetnek.