A veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitalis szindróma) diagnózisa

Kezdőlap »Baba és szoptatás» Veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitalis szindróma) diagnózisa

veleszületett

A veleszületett mellékvese hiperplázia (BPH) a szteroid hormonok bioszintézisének veleszületett enzimatikus hibái miatt következik be, amelyeket autoszomális recesszív utak öröklnek. A szteroid hormonok három fő típusba sorolhatók:

  • Kortizol - segít a testnek megbirkózni a betegségekkel és a stresszes helyzetekkel. Emeli a vércukorszintet is.
  • Aldoszteron - szabályozza a só és víz egyensúlyát a szervezetben.
  • Férfi hormonok (androgének): felelősek a férfi tulajdonságok kialakulásáért.

A szteroid hormonok szintézisében részt vevő enzimek genetikai hiánya következtében a végtermékek, főleg a kortizol, elégtelen mennyiségben képződnek. A visszacsatolási mechanizmus által csökkent kortizol-szekréció növeli az ACTH - adrenokortikotrop hormon termelését, amely mellékvese hiperpláziához vezet.

A veleszületett mellékvese hiperplázia néhány szteroid hormon (kortizol és aldoszteron) és mások túltermelésének (androgének) mellékvese elégtelenségének tekinthető, mivel a hormon szintézise más módon eltér az enzim blokktól.