A thrombophilia és a terhesség örökletes formái
Dr. Rositsa Koleva
Mik az örökletes trombofíliák (NFT)?
A trombofília olyan állapot, amelyben a vérzéscsillapítás folyamatában szisztémás zavar lép fel, amely kijön a kontrollmechanizmusokból. Ez olyan trombotikus eseményekhez vezet, amelyek mind a vénás, mind az artériás rendszert érintik, és fontos társadalmi és terápiás problémát jelentenek. A trombofília okait a táblázat tartalmazza. 1 és a következő két kategóriába sorolhatók:
1. A thrombophilia örökletes formái - az emberekben koagulációs faktorok vagy kulcsfontosságú enzimek szintézisét kódoló gének mutációi miatt.
2. A thrombophilia megszerzett formái.
Az elmúlt években a thrombophilia örökletes formáinak jelentősége a vénás thromboemboliás események és a szülészeti szövődmények kialakulásában megnőtt, amikor felfedezték a V koagulációs faktor mutációt (FV Leiden), a metilenetetrahidrofolát Mth reducta enzimet kódoló gén mutációját.
A thrombophilia örökletes formáinak diagnosztizálása klinikai jelentőséggel bír a terápiás válasz és a terhesség alatti szövődmények megelőzésének lehetőségei miatt.
A thrombophilia örökletes formái
A thrombophilia megszerzett formái
A természetes koaguláció-gátlók hiánya
S-fehérje hiány (Pr S D vagy Pr S def.);
C-fehérje hiány (Pr C D vagy Pr C def.);
Antithrombin III hiány (AD vagy AT III def.).
Antifoszfolipid szindróma
Aktivált protein C rezisztencia (APCR)
V faktor Leiden (FLM vagy PV L).
Autoimmun betegség
Szisztémás lupus erythematosus;
Krónikus ulcerohemorrhagiás colitis.
A protrombin szintézist kódoló gén mutációja
Protrombin G20210A allél (Protrombin G20210A).
Hematológiai betegségek
Polycythaemia rubra vera;
Alapvető thrombocytemia.
Metilenetetrahidrofolát reduktáz hiány (MTHFRD)
Endokrin betegségek
Cukorbetegség;
Cushing-szindróma.
A fibrinolitikus rendszer rendellenességei:
Fokozott szöveti plazminogén aktivátor gátló aktivitás;
Plazminogén hiány;
A szöveti plazminogén aktivátor csökkentett szekréciója.
Mások
Heparin által kiváltott thrombocytopenia;
Orális fogamzásgátlás;
Nefrotikus szindróma;
Májbetegség.
A trombomodulin szintézist kódoló gén polimorfizmusa
A vérlemezke receptorok fokozott expressziója (IIb és II glikoproteinek) IIIa)
Az angiotenzinogén szintézist kódoló gén molekuláris változata
Kombinált hibák
Hemostasis és fibrinolysis terhesség alatt
Az alvadás, az antikoaguláció és a fibrinolitikus rendszer terhesség alatti változásai a véralvadásra való fokozott hajlamra irányulnak - hiperkoaguláció.