A MODY-diabétesz okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az iLive egészségéért

A cikk orvosi szakértője

  • Járványtan
  • Okok
  • Patogenezis
  • Tünetek
  • Bonyodalmak és következmények
  • Diagnózis
  • Milyen vizsgálatokra van szükség?
  • Megkülönböztető diagnózis
  • Kezelés
  • Kihez forduljon?
  • További információ a kezelésről
  • Gyógyszerek
  • Megelőzés
  • Előrejelzés

Mi a módosított cukorbetegség? Ez a cukorbetegség örökletes formája, amely fiatal korban (legfeljebb 25 év) társul az inzulintermelés patológiájához és a szervezet glükóz-anyagcseréjének károsodásához. A betegség az ICD-10 E11.8 kóddal rendelkezik.

tünetei

Jelenleg a MODY-diabetes (Young életkorral összefüggő diabétesz) kifejezés az endokrinológiában a monogén fiatalkori cukorbetegség - fiataloknál a monogénes cukorbetegség - meghatározására a hasnyálmirigy hormon inzulin szekréciójának örökletes hibáinak meghatározására szolgál, amelyek 10 és 40 év között jelentkezhetnek között.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Járványtan

A WHO szerint a fiatal betegek 1-2% -a 2-es típusú diabétesz, nem inzulinfüggő, valójában juvenilis diabetes mellitusuk van. Durva becslések szerint a MODY cukorbetegség világszerte 70-110 embert érint egymilliónként.

Az Amerikai Diabetes Szövetség szerint az Egyesült Államokban a MODY cukorbetegség az összes diagnosztizált cukorbetegség legfeljebb 5% -át teszi ki.

A brit endokrinológusok a monogénes cukorbetegség előfordulását fiatalok körében az ország teljes cukorbetegségének 2% -ában (azaz körülbelül 40 ezer beteg) becsülik meg. Szakértők azonban megjegyzik, hogy ezek az adatok pontatlanok, ráadásul a MODY-esetek több mint 80% -át jelenleg gyakoribb betegségként diagnosztizálják. Az Egyesült Királyság Diagnosztikai Vizsgálati Központjának egyik jelentésében ez a szám szerepel - 68-108 eset/millió. A britek közül a MODY 3 (az esetek 52% -a) és a MODY 2 (32%) cukorbetegség a leggyakoribb.

Németországban végzett vizsgálatok arra a következtetésre jutottak, hogy a 2-es típusú cukorbetegség diagnosztizált eseteinek legfeljebb 5% -a valószínűleg a MODY-diabétesz fenotípusa, és 15 évesnél fiatalabb betegeknél ez az arány 2,4%.

Egyes jelentések szerint az ázsiai országokban a betegeknél lényegesen magasabb a MODY-cukorbetegség prevalenciája.

A klinikai statisztikák szerint a leggyakrabban diagnosztizált cukorbetegség MODY-1, 2 és 3. Olyan változatosságot, mint a MODY 8 (szindróma vagy diabéteszes hasnyálmirigy exokrin elégtelenség), 9.10 MODY, 11, 13 és 14 ritkán észlel.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

A MODY-cukorbetegség okai

Tanulmányok azonosították a MODY-cukorbetegség fő okait, és genetikai rendellenességként oldják meg a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek inzulinosekretiruyuschih endokrin funkcióját, amelyek a hasnyálmirigy-szigetekre koncentrálódnak (Langerhans). A patológiát autoszomális domináns elvből öröklik, azaz. A mutáns allél jelenlétében az egyik szülőnél. A MODY cukorbetegség kialakulásának fő kockázati tényezői a családi cukorbetegség története két vagy több generációban. Ez növeli annak valószínűségét, hogy egy gyermek genetikai betegséget közvetítsen - testtömegtől, életstílustól, etnikumtól stb.

Minden egyes azonosított MODY-diabetes specifikus kóros változásra, beleértve a különféle aminosav-szubsztitúciókat, amelyek befolyásolják a betegség klinikai tüneteit és annak megnyilvánulási típusának életkorát. És attól függően, hogy milyen sorrendben történt az öröklődő génmutáció, megkülönböztetik a MODY-diabétesz fenotípusát vagy típusait. A mai napig tizenhárom különböző génből álló mutációk: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Tehát a MODY-diabetes1 okai a HNF4A gén mutációi (nukleáris faktor 4-alfa hepatocita májsejtek). A MODY 2 cukorbetegség pedig a glükokináz (GCK) enzim génjének anomáliája miatt alakul ki, amely a glükóz glikogénné történő átalakításához szükséges. A HNF4A gén szabályozza a hasnyálmirigy által a vércukorszintre reagálva termelt inzulin mennyiségét. Az ilyen típusú diabetes mellitusban szenvedő betegeknél (az újszülöttkori 16-18 éves korig megnyilvánuló) a vércukorszint 6,8 mmol/l-re emelkedhet, mivel a hasnyálmirigy-béta sejtek glükózérzékenysége csökken.

[17], [18], [19], [20],

Patogenezis

A MODY 3 cukorbetegség patogenezise összefüggésben van a HNF1A homeoxin gén mutációjával, amely az 1-alfa hepatociták magfaktorát kódolja. A cukorbetegség serdülőkorban jelentkezik, alacsony a vese glükózküszöbértéke (glükózuria), de az életkor előrehaladtával a vércukorszint emelkedik.

A MODY 4 cukorbetegség az IPF1 gén mutációjából származik (a hasnyálmirigyben az 1-es inzulin 1-es faktor promóterét kódolja), és jelentős funkcionális károsodás kíséri e szerv működését. A MODY 5 cukorbetegség a HNF1B gén mutációjával fordul elő (hepatocita nukleáris faktor 1-béta); 6. MODY - mutációval az 1. neurogén differenciálódási faktor génjében (Neurod1); MODY 7 - KLF11 gén (szabályozza az inzulin expresszió szintjét a hasnyálmirigy béta sejtjeiben).

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]