A lipidfelhalmozódás egyéb rendellenességei ICD E75

A lipidfelhalmozódás egyéb rendellenességei közé tartozik a cerebrotendinos kolesztázis (van Bogaert-Scherer-Epstein) és a Wolman-kór.

egyéb rendellenességei

A lipidfelhalmozódás egyéb rendellenességei közé tartozik a cerebrotendinos kolesztázis (van Bogaert-Scherer-Epstein).

A cerebrotendinous cholestasis a xanthomatosis autoszomális recesszív formája.

Örökletes betegség, amely a koleszterin (kolesztanol) egyik formájának az agyban és más szövetekben történő lerakódásával és a plazma koleszterinszintjének emelkedésével jár, de normál összkoleszterinszinttel, amelyet pubertás után progresszív agyi ataxia jellemez.

A betegséghez kapcsolódó egyéb tünetek a szürkehályog, a krónikus hasmenés, a neurológiai hiányosságok és mások.

A diagnózis szempontjából kiemelten fontos a klinikai kép, az anamnézis, a laboratóriumi és a speciális vizsgálatok.

A differenciáldiagnózist minden olyan betegséggel felállítják, amelynek hasonló klinikai tünetei vannak.

A szokásos kezelés a chenodeoxycholsav-helyettesítő kezelés. A szérum koleszterinszintjét is ellenőrizni kell. Ha a hiperkoleszterinémiát nem lehet CDCA-val szabályozni, HMG-CoA reduktáz használható.