A kalcium-anyagcsere rendellenességei ICD E83
A kalcium-anyagcsere rendellenességei közé tartozik a családi hipokalciurikus hiperkalcémia és az idiopátiás hiperkalciuria.
A kalciumcsere zavarai közé tartozik a családi hipokalciurikus hiperkalcémia.
A családi hipokalciurikus hiperkalcémia családi jóindulatú hiperkalcémia néven is ismert, mivel általában tünetmentes és nem igényel kezelést. Gyakran összekeverik az elsődleges hiperparatireoidizmussal, amelyben a mellékpajzsmirigy eltávolítását végzik.
Az állapot annak a génnek a mutációjának köszönhető, amely a mellékpajzsmirigyekben és a vesékben expresszálódó kalcium-függő receptor szintézisét kódolja.
A mellékpajzsmirigyekben ez a receptor elnyomja a mellékpajzsmirigy hormon felszabadulását a vér megnövekedett kalciumszintjének hatására. Ebben az esetben a normálistól magasabb kalciumszintre van szükség a vérben, hogy elnyomják a mellékpajzsmirigy hormon felszabadulását, ami hiperkalcémiát eredményez. Kiterjedése attól függ, hogy a génmutáció milyen súlyosan befolyásolja a receptor működését.
A vesékben a kalcium-függő receptor elnyomja a mellékpajzsmirigy-függő kalcium visszaszívódását. Mivel a kalcium a hypercalcaemia ellenére továbbra is hatékonyan felszívódik, a vizelet kalciumkoncentrációja viszonylag alacsony a vérkoncentrációhoz képest.
A betegség klinikai képe nagyon jellemző.