A IX faktor veleszületett hiánya μb D67
Ez egy genetikai hiba, amely a IX-es faktor szintézisének károsodásával jár. Az esetek 90% -ában a IX faktor csökkenése, a fennmaradó 10% -ban pedig a normál, de funkcionálisan inaktív faktor szintézisére szolgál (a IX faktor funkcionális hiánya). A betegséget ún hemofília B vagy Karácsonyi betegség. Érdekes lehetőség a IX-es faktor - Leiden-típus veleszületett hiánya, amelyet az életkor előrehaladtával a IX-es faktor szintjének növekedése jellemez. A hemofília B a hemofília A után a második leggyakoribb típus.
Bulgáriában a B hemofília előfordulása 0,7 beteg/100 000 ember. Az X kromoszómán keresztül terjed, csak a férfiak és a nők hatnak hemofil hordozóként. A hemofíliák fiai egészségesek, és lányaik az örökletes hiba hordozói. Egy nő számára, aki a karácsonyi betegség hordozója, négy lehetőség kínálkozik arra, hogy generációt hozzon létre egy egészséges férfival. Ez a négy lehetőség megismétlődik minden terhességnél:
1. Egy lány, aki nem hordozó.
2. Egy lány, aki hordozó.
3. Hemofíliás fiú.
4. Hemofíliás fiú.
Minden terhes nőnél, aki terhes, 25% az esélye annak, hogy B hemofíliában szenvedő fiút szül.
A IX-es faktor hiánya vagy örökletes hibája megzavarja a vérzéscsillapítás normális mechanizmusait, vérzést eredményezve. A plazma IX-es faktor normális szintje 50% és 150% között van. A vérzéses megnyilvánulások súlyossága veleszületett IX-es faktor hiány hiány mértékétől függ. A B hemofília számos formája létezik:
1. Enyhe forma - a IX-es faktor szintje 5% és 50% között van. A legtöbb betegnek vérzési problémái általában csak súlyos sérülés, trauma vagy műtét után jelentkeznek. Sok esetben a B-hemofília enyhe formáját csak addig diagnosztizálják, amíg sérülés, műtét vagy foghúzás eredményeként elhúzódó vérzést nem találnak. Az első epizód felnőttkorban fordulhat elő. A hemofília B nőknél ritkán fordul elő menorrhagia, nehéz időszakok és szülés utáni vérzés esetén.
2. Mérsékelt forma a hemofíliában szenvedő betegek körülbelül 15% -ában fordul elő. A IX-es faktor szintje 1 és 5% között van.
3. Súlyos forma - a IX-es faktor szintje 1% alatt van. A súlyos B-hemofíliában szenvedő betegek a B-hemofíliában szenvedő betegek mintegy 60% -át teszik ki. Sérülés után vérzik, és gyakran spontán vérzik az ízületekben és az izmokban.
A hemofília formája mindig a nemzedékben kerül átadásra, azaz. ha a nagyapának súlyos B hemofíliája van, akkor unokájának is súlyos B hemofíliája lesz.
A hemofília A és a hemofília B klinikai megnyilvánulásai hasonlóak, de B hemofíliában a vérzések mérsékeltebbek. A hemofíliában szenvedő betegek hosszabb ideig véreznek, mint az egészséges emberek.
Az enyhe formája hemofília B általában tünetmentes vagy oligó tünetmentes. A vérzés a foghúzás során fordul elő leggyakrabban. A mérsékelt forma megnyilvánulásai szinte megkülönböztethetetlenek a súlyos formától, de ezek feloldásához komolyabb okra van szükség.