A genomkutatás megváltoztatta az ember életét - ᐉ Kíváncsi • életmóddal kapcsolatos hírek az életmódról, a diétákról,
A Genomikai Laboratórium szakemberei megváltoztatták annak a férfinak a sorsát, aki három évtizeden át hibás diagnózissal élt
A modern orvostechnológiának és az emberi genom tanulmányozásának módszereinek köszönhetően a Malinovi Klinika "Genomics" laboratóriumának szakemberei megváltoztatták egy 32 éves bolgár sorsát, aki az osteogenesis imperfecta diagnózisával élt. A hamarosan először apává váló fiatalember genetikai vizsgálat céljából a laboratóriumhoz fordul, hogy meghatározza a betegség örökletes továbbterjedésének valószínűségét. Az új generációs szekvenálási (NGS) módszer feltárta a mutációk hiányát az összes ismert génben, amely a tökéletlen osteogeneziséért felelős, és emellett egy ritka valószínű kóros egy nukleotid szubsztitúciót talált a PHEX génben (p.Pro401Leu). A későbbi laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálatok megerősítették az X-hez kapcsolódó hipofoszfatémiás rachitis diagnózisát.
A pontos diagnózis felállítása kritikus fontosságú a ritka betegségek által érintett betegek és családok terápiás kezelésében és reproduktív tervezésében. A ritka betegségek életveszélyes vagy krónikus betegségek, alacsony prevalenciájúak és nagyon összetettek. Az általánosan elfogadott európai meghatározás szerint egy ritka betegség előfordulási gyakorisága az EU-ban legfeljebb 10 000 emberre vonatkozik.
Az Osteogenesis imperfecta egy örökletes betegség, amely a kötőszövetet érinti, és a kollagén szerkezetének genetikai változásának köszönhető. Ennek eredménye a csontszerkezet és a mechanikai stabilitás romlása. A betegség többféle formában fordul elő, a leggyakoribb az I. típusú, amelyben erős csonttörékenység, gyenge ízületek, csökkent izomtónus, gerincdeformitások vannak.