A genetikai mutáció izomdisztrófiát okoz, csak a fiúkat érinti!
Írta: Angelina Rimpova
Dr. Velina Gergelcheva: A genetikai mutáció izomdisztrófiát okoz, csak a fiúkat érinti!
A Duchenne-féle izomdisztrófia nagyon ijesztő diagnózis. Végül számos olvasó feltesz nekünk kérdéseket arról, hogy vannak-e újdonságok a betegség kezelésében. Interjút kínálunk a témáról Dr. Velina Gergelcheva orvosával - az egyetemi kórház és a Sofiamed Medical Center neurológusával és gyermekneurológusával, valamint a Bolgár Neuromuszkuláris Betegségek Társaságának titkárával.
- Dr. Gergelcheva, Mi a betegség lényege, a Duchenne izomdisztrófia? Mi okozza ezt az állapotot?
- A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) a leggyakoribb izomdisztrófia, és minden 3500–6000 újszülött fiú közül egyet érint. A dystrophin nevű gén vagy a DMD gén változása okozza. Ennek a génnek a változása megakadályozza a testet, hogy dystrophin nevű fehérjét állítson elő. Ez a fehérje pedig fontos az izomrostok számára, ezért hiánya izomgyengeséghez vezet, ami az idő múlásával súlyosbodik, ahogy az izomsejtek lebomlanak és fokozatosan elveszítik.
- Miért csak a fiúkat érinti?
- Mivel a dystrophin gén az X kromoszómán van, a Duchenne izomdisztrófia csak a fiúkat érinti. A fiúkról ismert, hogy csak egy X kromoszóma van, és ha dystrophin génjük egyetlen példánya hibás, akkor DMD tünetei vannak. A lányoknak két X kromoszómájuk van, ezért egyikük általában kompenzálja a megváltozott kromoszómát. Általában nem mutatják a betegség tüneteit, de hordozók lehetnek. Ez azt jelenti, hogy a betegség családokban is átvihető - az anya, aki hordozó, 50:50 arányban viseli a fiát, akit érintett. Szeretném azonban megjegyezni, hogy az esetek körülbelül egyharmadában a mutáció spontán fordul elő a fiúban.
- Vannak-e a betegségnek olyan korai jelei, amelyek ilyen diagnózist sugallnak?
- A legtöbb érintett fiúnál hároméves korára jelentkeznek az első jelek, például a járási nehézségek. Gyakran később járnak, mint az egyidős fiúk, megnagyobbodott a borjuk, nehézségeik vannak a futással, az ugrással vagy a lépcsőmászással. Könnyen
nagam u hajlamos lehet lábujjhegyen járni. Lehetséges, hogy beszédben lemaradhatnak. A DMD egyik klasszikus jellemzője az ún. Gowers jele, amelyben a fiúknak a kezükkel kell "felmászni" a testükre, és képesnek kell lenniük egyenesen állni. Ennek oka a medence és a comb izmainak gyengesége. Néhány fiúnak tanulási vagy viselkedési nehézségei vannak.
- És mikor, mennyi idő múlva ezek az első jelek elveszítik járóképességüket?
- A Duchenne fiúk általában tizennégy éves korukra elveszítik a járás képességét. Késői pubertáskor a felsőtestükben is elveszítik erejüket, beleértve a vállmozgások elvégzésének képességét is. Szeretném rámutatni, hogy a betegség a szívre és a légzőizmokra is kihat. Tehát egy előrehaladott stádiumban a beteg fiúknak alvás közben is szükségük van a légzésre. Idővel légzési rendszerük gyengül, és állandó támogatásra van szükségük.